原因不明の心臓突然死の5人に1人に関連の遺伝的バリアントが確認されたとする研究が報告されている。413人を対象として、30の心筋症遺伝子、38の不整脈遺伝子がシークエンスされた。結果として、76人(18.4%)が病原性に関連する両遺伝子の遺伝的バリアントが確認された。
2021年6月、米国、日本研究。
Guo L, Torii S, Fernandez R, Braumann RE, Fuller DT, Paek KH, Gadhoke NV, Maloney KA, Harris K, Mayhew CM, Zarpak R, Stevens LM, Gaynor BJ, Jinnouchi H, Sakamoto A, Sato Y, Mori H, Kutyna MD, Lee PJ, Weinstein LM, Collado-Rivera CJ, Ali BB, Atmakuri DR, Dhingra R, Finn ELB, Bell MW, Lynch M, Cornelissen A, Kuntz SH, Park JH, Kutys R, Park JE, Wang L, Hong SN, Gupta A, Hall JL, Kolodgie FD, Romero ME, Jeng LJB, Mitchell BD, Surve D, Fowler DR, Hong CC, Virmani R, Finn AV. Genetic Variants Associated With Unexplained Sudden Cardiac Death in Adult White and African American Individuals. JAMA Cardiol. 2021 Jun 2. doi: 10.1001/jamacardio.2021.1573. Epub ahead of print. PMID: 34076677.