日本人における弧発性ALS（筋萎縮性側索硬化症）リスク増加にNEK1遺伝子の機能欠損多様体が関連するとの報告。
NEK1遺伝子の機能欠損多様体が、ALSと関連すると報告されていることから、日本人での弧発性ALSのリスク増加との関連を検証。446人の弧発性ALS患者の全エクソームシーケンスを実施。家族性ALSの原因遺伝子が特定されてこなかった患者。1163人の健康な日本人と比べた。
研究グループはNEK1の7カ所での一塩基多型に関連した多様体7タイプを同定。健康な日本人では1カ所の1タイプしか同定できなかった。日本人でも弧発性ALSのリスク増加と関連していることを確認したと報告している。
2020年9月、日本研究。東京大学、国立精神・神経医療研究センター、東京工科大学、国際医療福祉大学。
Naruse H, Ishiura H, Mitsui J, et al. Loss-of-function variants in NEK1 are associated with an increased risk of sporadic ALS in the Japanese population [published online ahead of print, 2020 Sep 12]. J Hum Genet. 2020;10.1038/s10038-020-00830-9. doi:10.1038/s10038-020-00830-9
