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京都大学医学研究科の松尾英将准教授、庄子皓太修士課程学生、小川誠司教授、錦織桃子教授、滝田順子教授、国立がん研究センター研究所の吉田健一分野長、滋賀県立総合病院の足立壯一総長らの研究グループは、小児急性骨髄性白血病（AML）において、発症年齢によってゲノム異常や予後（治りやすさ）が異なることを明らかにした。
急性骨髄性白血病（AML）は、血液中の骨髄系細胞が異常増殖する疾患で、乳児から発症することもある。これまで、乳児期発症と幼児期以降発症の間で、どのような遺伝的特徴の違いがあるかは十分に解明されていなかった。
本研究チームは、日本小児がん研究グループ（JCCG）の臨床試験データおよび海外データセットを用いて、小児AMLの大規模ゲノム解析を実施。その結果、KMT2A再構成を持つAMLにおいて、発症年齢に応じて変異パターンや頻度が異なることが判明した。特に乳児期発症のAMLでは、より特徴的な染色体異常が高頻度で認められた。
さらに、これらの年齢別遺伝的差異は、治療反応性や予後にも関連しており、乳児期発症例では再発リスクが高く、より集中的な治療が必要である可能性が示唆された。一方、幼児期以降の発症では、より多様な遺伝子変異が見られた。
この成果は、小児AMLの年齢に応じたリスク分類と新たな治療戦略の確立に向けた重要な一歩となる。
- 研究機関→ 京都大学 医学研究科
- 共同研究機関→ 国立がん研究センター研究所、滋賀県立総合病院
- 発表日→ 2025年10月28日
- 掲載誌→ Haematologica（2025年10月23日オンライン掲載）
- 研究タイトル→ Age-specific mutation profiles and their prognostic implications in pediatric KMT2A-rearranged acute myeloid leukemia
- 主要成果→ 乳児期と幼児期以降でAMLの遺伝的特徴と予後に差異を発見
- DOI→ 10.3324/haematol.2025.288481
AIによる情報のインパクト評価（参考）：
短評：小児AMLの発症年齢による遺伝的・臨床的差異を明確化した初の包括的研究。個別化治療や予後予測モデルの精緻化に大きな貢献をもたらす成果。
🌍 English Summary
Note: AI-assisted translation for clarity beyond standard auto-translation.
- A research group from Kyoto University and the National Cancer Center Japan identified that the genomic abnormalities and prognosis of pediatric acute myeloid leukemia (AML) differ according to the age at onset.
- Infant-onset AML showed unique chromosomal abnormalities and poorer outcomes, while older children displayed more diverse mutation patterns.
- This discovery provides an important foundation for age-specific risk classification and personalized treatment strategies in pediatric AML.
🇨🇳中文摘要
注：以下内容为人工智能辅助生成，仅供参考。
- 京都大学与日本国立癌症中心的研究团队发现，小儿急性髓性白血病（AML）的基因异常和预后因发病年龄而异。
- 婴儿期发病的AML表现出特征性染色体异常且预后较差，而幼儿期及以上的病例则具有更广泛的突变类型。
- 该研究为基于年龄的风险分类和个体化治疗策略提供了重要的科学基础。
🇮🇳हिन्दी सारांश
ध्यान दें: यह अनुवाद केवल संदर्भ के लिए है।
- क्योटो विश्वविद्यालय और जापान के राष्ट्रीय कैंसर केंद्र के शोधकर्ताओं ने पाया कि बाल्यावस्था तीव्र मायलॉयड ल्यूकेमिया (AML) में जीन असामान्यताएँ और रोग का परिणाम रोग की शुरुआत की आयु के अनुसार भिन्न होते हैं।
- शिशु-आधारित AML में विशिष्ट गुणसूत्र असामान्यताएँ और खराब पूर्वानुमान पाए गए, जबकि बड़े बच्चों में अधिक विविध उत्परिवर्तन पैटर्न देखे गए।
- यह अध्ययन आयु-विशिष्ट जोखिम वर्गीकरण और व्यक्तिगत उपचार रणनीतियों के विकास की दिशा में एक महत्वपूर्ण कदम है।
