2025年10月18日 UCBのピリミジンヌクレオシド/ヌクレオチド療法、TK2欠損症で死亡リスク低減を報告 ミトコンドリア病の一種であるチミジンキナーゼ2欠損症(TK2d)は、極めてまれな遺伝性疾患で、筋力低下や呼吸不全を引き起こし、幼少期発症例では生命予後が厳し…