急性骨髄性白血病（AML）は、血液中の骨髄系細胞が異常増殖する疾患で、乳児から発症することもある。これまで、乳児期発症と幼児期以降発症の間で、どのような遺伝的特徴の違いがあるかは十分に解明されていなかった。

本研究チームは、日本小児がん研究グループ（JCCG）の臨床試験データおよび海外データセットを用いて、小児AMLの大規模ゲノム解析を実施。その結果、KMT2A再構成を持つAMLにおいて、発症年齢に応じて変異パターンや頻度が異なることが判明した。特に乳児期発症のAMLでは、より特徴的な染色体異常が高頻度で認められた。

さらに、これらの年齢別遺伝的差異は、治療反応性や予後にも関連しており、乳児期発症例では再発リスクが高く、より集中的な治療が必要である可能性が示唆された。一方、幼児期以降の発症では、より多様な遺伝子変異が見られた。

この成果は、小児AMLの年齢に応じたリスク分類と新たな治療戦略の確立に向けた重要な一歩となる。