構造変異解析 | STELLANEWS.LIFE

PacBio、韓国パンゲノム国家計画の中核技術に採用—1,000超の韓国人ゲノムをHiFi解析

ステラ・メディックス — Thu, 06 Nov 2025 17:42:12 +0000

STELLANEWS.LIFE（ステラニュース・ライフ）は、科学・医療・テクノロジー分野の最新研究や国際的な科学プロジェクトを紹介するニュースメディアである。PacBioは、韓国の国立機関である疾疫管理庁（KDCA）傘下の国立保健研究院（KNIH）が主導する「韓国パンゲノムプロジェクト」において、主要プラットフォームとして同社のHiFiシーケンシング技術が採用されたことを発表した。1,000以上の韓国人ゲノムが解読され、国際パンゲノム参照データベースに統合される予定である。今回の記事で伝える情報は次の通り。

【要点①】 PacBioのHiFiシーケンシングが韓国国立パンゲノム計画の中心技術として選定。

【要点②】 1,000以上の韓国人ゲノムを解析し、国際ヒトパンゲノム参照コンソーシアム（HPRC）と連携。

【要点③】 DNA・RNA・染色体レベルの統合解析を可能にするPacBioの総合技術スイートを採用。

概要

韓国パンゲノムリファレンスプロジェクトは、韓国疾疫管理庁（KDCA）と国立保健研究院（KNIH）が主導する国家的ゲノム研究計画であり、韓国集団の多様な遺伝的特徴を世界標準のリファレンスゲノムに統合することを目的としている。PacBioのHiFiシーケンシング技術は、その精度と長鎖リード解析能力が評価され、本プロジェクトの主要プラットフォームに採用された。これにより、韓国特有の遺伝的変異の発見や、未解明疾患の病因解明、個別化医療の促進が期待される。

詳細

発表元→ PacBio（米国カリフォルニア州メンロパーク）
発表日→ 2025年10月13日
主導機関→ 韓国疾疫管理庁（KDCA）、国立保健研究院（KNIH）
対象→ 韓国人集団の1,000以上の全ゲノム解析
解析プラットフォーム→ PacBio HiFi長鎖リードシーケンシング技術
統合対象→ 国際ヒトパンゲノムリファレンスコンソーシアム（HPRC）
技術構成→
- HiFi全ゲノムシーケンシング（WGS）―1,000サンプル以上を高精度に解析
- KinnexフルレングスRNA解析―トランスクリプトームの精密解析
- CiFi技術―染色体スケールの構造変異検出
パイロット段階→ 2024年に200名規模の研究者・学術機関で実施済み
拡張フェーズ→ 一般参加者を含む全国的ゲノム解析プロジェクトへ拡大中
目的→ 韓国人特有の変異情報を明確化し、疾病研究・創薬・精密医療に貢献
発言→ 「韓国の遺伝的多様性を国際基準に統合する新たな章が始まる」（PacBio CEO クリスチャン・ヘンリー氏）

AIによるインパクト評価

評価（参考）： ★★★★★

短評：韓国パンゲノムプロジェクトは、アジアにおける遺伝情報の包括的理解を推進する国際的モデルケース。PacBioのHiFi技術がDNAからRNA、構造変異までを高精度で解析する基盤となり、国際的なパンゲノム研究の新たな標準を築く可能性が高い。

3言語要約／Multilingual Summaries

English Summary

Note: AI-assisted summary for reference.

PacBio’s HiFi sequencing has been chosen as the core platform for South Korea’s National Pangenome Project led by KDCA and KNIH.
The initiative will sequence over 1,000 Korean genomes to produce telomere-to-telomere quality references integrated with the Human Pangenome Reference Consortium (HPRC).
This marks the first national program adopting PacBio’s full suite, including HiFi WGS, Kinnex RNA analysis, and CiFi structural variant detection.

中文摘要

注：以下内容为AI辅助生成，仅供参考。

韩国疾病管理厅（KDCA）与国家健康研究院（KNIH）启动国家级“韩国泛基因组计划”。
项目将利用PacBio HiFi测序平台对超过1,000名韩国人的基因组进行端粒至端粒级别的组装。
该项目将与全球人类泛基因组参考联盟（HPRC）数据对接，推动精密医疗与疾病研究。

हिन्दी सारांश

ध्यान दें：यह AI-सहायित संक्षेप है, केवल संदर्भ हेतु।

PacBio की HiFi अनुक्रमण तकनीक को दक्षिण कोरिया के राष्ट्रीय पैनजीनोम परियोजना के लिए मुख्य प्लेटफ़ॉर्म के रूप में चुना गया है।
यह पहल 1,000 से अधिक कोरियाई जीनोम का अनुक्रम करेगी और डेटा को वैश्विक मानव पैनजीनोम संदर्भ संघ (HPRC) के साथ एकीकृत करेगी।
इसमें HiFi WGS, Kinnex RNA विश्लेषण और CiFi संरचनात्मक विविधता पहचान जैसी PacBio की संपूर्ण तकनीकी श्रृंखला शामिल है।

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PacBio、中国市場でのHiFi技術普及へ—Haorui Geneとの提携で臨床ゲノミクス領域を拡充

ステラ・メディックス — Thu, 06 Nov 2025 17:15:57 +0000

STELLANEWS.LIFE（ステラニュース・ライフ）は、科学技術・医療・ライフサイエンスの分野における研究成果を、中立的かつ正確に紹介するニュースメディアである。PacBioは、中国における公式販売代理店としてHaorui Geneを新たに任命し、HiFi長鎖リードシーケンス技術の流通拡大を発表した。本提携により、同社の技術が臨床検査ラボや血液センターなど新たな医療機関ネットワークに導入される予定である。今回の記事で伝える情報は次の通り。

【要点①】 PacBioがHaorui Geneを中国における公式販売代理店に任命。臨床ラボや血液センターを対象にHiFiシーケンスの普及を推進。

【要点②】 Haorui GeneはHLAタイピングや血液型ゲノミクス分野で複数のPacBio装置を稼働し、国内の大規模血液研究ネットワークを構築中。

【要点③】今回の協業により、輸血医療・血液疾患研究の精度向上と、長鎖リード技術の標準化に向けた基盤整備が進む見込み。

概要

PacBioは、中国におけるHiFi長鎖リードシーケンス技術のアクセス拡大を目的に、血液遺伝子分野の専門企業Haorui Geneとの流通契約を締結した。Haoruiは既にSequel IIおよびRevioシステムを活用してHLA解析や希少血液型研究を進めており、今回の提携によりVegaプラットフォームの流通も拡大する。精密な全長遺伝子解析と構造変異検出が求められる輸血・血液研究領域において、PacBio技術の導入がさらに加速するとみられる。

詳細

発表元→ PacBio（米国カリフォルニア州メンロパーク）
発表日→ 2025年5月22日
提携先→ Haorui Gene（中国）
提携目的→ 中国市場におけるHiFiシーケンス技術の普及と臨床検査への展開
導入先→ 臨床検査ラボ、地域血液センター、研究機関など
主要技術→ HiFi長鎖リードシーケンス（Revio・Vegaプラットフォーム）
Haoruiの活動→ HLAタイピング、血液型遺伝子解析、希少血液型の分類研究などにおいて長鎖リード技術を活用
研究実績→ 20件以上の査読論文を発表し、血液ゲノミクス分野で標準化を推進
今後の展望→ 臨床診断向けシーケンス標準としてHiFi技術を定着させ、精密医療と輸血安全性の向上を目指す
社会的意義→ 中国におけるゲノム解析インフラの拡充と臨床応用の加速に寄与