脊髄性筋萎縮症 | STELLANEWS.LIFE

欧州委員会、SMA治療薬SPINRAZA（ヌシネルセン）の高用量レジメンを承認──迅速ローディングと4カ月維持投与、DEVOTE試験で運動機能改善

ステラ・メディックス — Tue, 13 Jan 2026 12:56:46 +0000

STELLANEWS.LIFE（ステラニュース・ライフ）は、医薬品・バイオテクノロジー分野の重要動向を中立的に紹介するメディアである。
バイオジェンは、脊髄性筋萎縮症（SMA）治療薬SPINRAZA（ヌシネルセン）について、欧州委員会が高用量レジメンを承認したと発表した。

新レジメンは50mg/5mLと28mg/5mLを用い、導入期（ローディング）を迅速化したうえで、維持投与を4カ月ごとに行う設計である。

DEVOTE試験データに基づき、治療未経験のSMA1乳児および既治療患者の双方で運動機能改善が示され、安全性は既知プロファイルと概ね一貫するとされた。

要点

【要点①】欧州委員会は、5q脊髄性筋萎縮症（SMA）に対するSPINRAZA（ヌシネルセン）の高用量レジメン（50mg/5mL・28mg/5mL）を承認した。
【要点②】新レジメンは、50mgを14日間隔で2回投与する迅速ローディング後、28mgを4カ月ごとに維持投与する。12mgから移行する場合は次回投与を50mgに置き換え、その後28mgを4カ月ごとに投与する。
【要点③】承認根拠はDEVOTE第2/3相試験で、治療未経験の症候性SMA1乳児ではCHOP-INTENDで統計学的に有意な改善が示され、移行患者でも運動機能スコア改善が報告された。安全性は概ね既知プロファイルと一致し、新規シグナルは認められなかったとされる。

概要

　バイオジェンは2026年1月12日、欧州委員会（EC）が脊髄性筋萎縮症（SMA）治療薬SPINRAZA（一般名：ヌシネルセン）の高用量レジメンについて販売承認を付与したと発表した。対象は5q SMAで、SMA症例の約95％を占めるとされる。EUにおけるSPINRAZAの製品情報（承認内容）は、高用量レジメンを含む形に更新された。

　高用量レジメンは、ローディング期を迅速化し、50mgを14日間隔で2回投与した後、28mgを4カ月ごとに維持投与する。既存の12mg投与から移行する患者では、次回の12mg投与を50mgに置き換え、その後は28mgを4カ月ごとに投与する設計とされた。投与は髄腔内投与（腰椎穿刺）で、腰椎穿刺に熟練した医療従事者が実施する。

　承認は、3パート構成のDEVOTE第2/3相試験および長期継続試験データに基づく。主要コホートでは、治療未経験の症候性SMA1乳児でCHOP-INTENDが、ENDEAR試験の事前規定マッチド無治療群（シャム）と比較して統計学的に有意に改善した（平均差26.19点、+15.1 vs -11.1、p<0.0001）。また、12mgから高用量へ移行した幅広い年齢・病型の参加者では、HFMSE（Expanded）でDay302までに平均1.8点の改善が報告された。

詳細

発表元Biogen Inc.
発表日2026年1月12日
対象疾患5q脊髄性筋萎縮症（SMA）
製品SPINRAZA（nusinersen）高用量レジメン（50mg/5mL、28mg/5mL）
投与方法髄腔内投与（腰椎穿刺）
レジメン50mg×2回（14日間隔）→28mgを4カ月ごとに維持。12mgから移行時は次回を50mgに置換後、28mg維持。
根拠試験DEVOTE 第2/3相（3パート）＋長期継続
主要結果SMA1治療未経験乳児でCHOP-INTENDがマッチド無治療群に対し有意改善（p<0.0001）。移行群でHFMSE-Expanded平均+1.8点（Day302）。
安全性既知のヌシネルセン安全性プロファイルと概ね一致。新規安全性懸念なしと記載。主な有害事象（≥10%かつ対照より≥5%多い）：肺炎、COVID-19、誤嚥性肺炎、栄養失調。
規制状況高用量はEUと日本で承認済。米国では審査中で、判断予定日は2026年4月3日と記載。

AIによるインパクト評価

評価（参考）： ★★★★☆

　既存治療の“用量・投与設計”を進化させる承認であり、治療未経験乳児での有意な運動機能改善に加え、既治療からの移行でも改善傾向が示された点は臨床的意義が大きい。一方で、投与は引き続き腰椎穿刺を要し、処置関連リスク（穿刺手技、血小板低下、腎毒性、水頭症など）への注意が必要である。

3言語要約 / Multilingual Summaries

English Summary

Note: AI-assisted translation for reference.

The European Commission approved a higher-dose SPINRAZA (nusinersen) regimen (50 mg/5 mL and 28 mg/5 mL) for 5q SMA.
The regimen uses two 50 mg loading doses 14 days apart, followed by 28 mg maintenance doses every four months; patients switching from 12 mg receive one 50 mg dose then 28 mg maintenance.
Approval is supported by DEVOTE Phase 2/3 data showing significant motor function benefit and a safety profile generally consistent with prior dosing.

中文摘要

注：AI辅助生成。

欧盟委员会批准了用于5q型脊髓性肌萎缩症（SMA）的SPINRAZA（努西那生）高剂量给药方案（50 mg/5 mL与28 mg/5 mL）。
该方案为：50 mg负荷剂量两次（间隔14天），随后每4个月给予28 mg维持；从12 mg方案转换者先给一次50 mg，再进入28 mg维持。
批准依据DEVOTE第2/3期研究数据，显示运动功能获益且安全性与既往剂量方案总体一致。

हिन्दी सारांश

AI द्वारा तैयार किया गया अनुवाद।

यूरोपीय आयोग ने 5q SMA के लिए SPINRAZA (न्यूसिनर्सेन) की हाई-डोज़ रेजीमेन (50 mg/5 mL और 28 mg/5 mL) को मंज़ूरी दी।
नई योजना में 14 दिन के अंतर से 50 mg की 2 लोडिंग डोज़, फिर हर 4 महीने पर 28 mg मेंटेनेंस डोज़ शामिल है; 12 mg से स्विच करने पर अगली डोज़ 50 mg होगी, फिर 28 mg मेंटेनेंस।
DEVOTE अध्ययन के आधार पर मोटर फ़ंक्शन में लाभ और सुरक्षा प्रोफ़ाइल का 12 mg रेजीमेन के अनुरूप होना रिपोर्ट किया गया।

参考文献

【企業ニュースリリース】Biogen Receives European Commission Approval for High Dose Regimen of SPINRAZA（2026年1月12日）

https://investors.biogen.com/news-releases/news-release-details/biogen-receives-european-commission-approval-high-dose-regimen

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PacBio、PureTargetアッセイで高精度キャリアスクリーニング市場に参入―SMN1やFMR1など難解析遺伝子に対応

ステラ・メディックス — Thu, 06 Nov 2025 17:36:12 +0000

STELLANEWS.LIFE（ステラニュース・ライフ）は、医療技術・生命科学分野における革新的な研究・製品情報を正確に伝えるニュースメディアである。PacBioは、難解析遺伝子に対応した新しいキャリアスクリーニング検査「PureTarget HiFiシーケンシングアッセイ」を発表し、世界の大規模遺伝疾患スクリーニング市場に参入した。このアッセイは、複数の検査を統合し、スループットと精度の両立を実現する。今回の記事で伝える情報は次の通り。

【要点①】 PacBioが拡張PureTarget製品群を発表し、キャリアスクリーニング市場へ本格参入。

【要点②】 HiFiシーケンシングにより、従来は複数技術を要した難解析遺伝子（SMN1、FMR1、FXNなど）を一度に解析。

【要点③】 1台のRevioシステムで年間10万検体の処理が可能、臨床研究から国規模のスクリーニングまで対応。

概要

PacBio（パシフィック・バイオサイエンシズ）は、臨床ゲノム検査におけるスループットと精度を両立する新製品群「PureTarget」を発表した。この新アッセイは、HiFi長鎖リードシーケンスを活用し、従来は複数の検査や技術を必要としていた遺伝性疾患関連遺伝子を、単一のスケーラブルなテストで解析できる。特に脊髄性筋萎縮症（SMN1）、脆弱X症候群（FMR1）、フリードライヒ運動失調症（FXN）など、難解析領域の正確な検出を実現した。

詳細

発表元→ PacBio（米国カリフォルニア州メンロパーク）
発表日→ 2025年9月22日
製品名→ PureTarget Carrier Screening Assay
技術→ HiFi長鎖リードシーケンシングによる高精度遺伝子解析
対象疾患→ SMN1（脊髄性筋萎縮症）、FMR1（脆弱X症候群）、FXN（フリードライヒ運動失調症）など
パネル構成→
- ① 生殖関連の遺伝性疾患キャリアスクリーニングパネル
- ② 神経疾患関連リピート拡大解析パネル
- ③ カスタム設計・検証用コントロールパネル
対応検体数→ Revioシステム1台あたり年間最大10万サンプル
キット形式→ 24検体・96検体対応フォーマット
準拠規格→ ACMG（米国遺伝医学会）Technical StandardのTier 3遺伝子を完全カバー
臨床的意義→ 分散していた検査手法を1つに統合し、臨床検査室の効率と診断精度を向上
関連研究→ Guoら（2025, Frontiers in Genetics）、Guhaら（2024, Genetics in Medicine）

AIによるインパクト評価

評価（参考）： ★★★★★

短評：従来の遺伝子スクリーニングの限界を打破する統合型アッセイ。HiFi技術による高精度な変異検出が、臨床検査の効率化と均質化を推進する可能性が高い。

3言語要約／Multilingual Summaries

English Summary

Note: AI-assisted summary for reference.

PacBio launched its new PureTarget HiFi sequencing assay, entering the high-throughput carrier screening market.
The assay consolidates multiple genetic tests into a single workflow, covering challenging genes such as SMN1, FMR1, and FXN.
Each Revio system can process up to 100,000 samples per year, supporting population-scale reproductive health programs.

中文摘要

注：以下内容为AI辅助生成，仅供参考。

PacBio发布了新的PureTarget HiFi测序试剂盒，正式进入高通量携带者筛查市场。
该系统可在一次检测中分析多个复杂遗传基因，包括SMN1、FMR1和FXN。
单台Revio系统年通量可达10万样本，适用于国家级群体筛查和生殖健康项目。

हिन्दी सारांश

ध्यान दें：यह AI-सहायित संक्षेप है, केवल संदर्भ हेतु।

PacBio ने PureTarget HiFi अनुक्रमण परीक्षण लॉन्च किया, जिससे उसने उच्च-थ्रूपुट कैरियर स्क्रीनिंग बाजार में प्रवेश किया।
यह परीक्षण SMN1, FMR1, और FXN जैसे कठिन-से-विश्लेषण जीनों को एक ही प्रक्रिया में कवर करता है।
Revio प्रणाली प्रति वर्ष 100,000 नमूने संसाधित कर सकती है, जिससे यह राष्ट्रीय स्तर की आनुवंशिक जांच के लिए उपयुक्त बनती है।

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SMA乳幼児・幼児への遺伝子治療後、Biogen RESPOND研究がスピンラザ支持

ステラ・メディックス — Sat, 16 Mar 2024 15:26:20 +0000

STELLANEWS.LIFEは、科学や技術、医薬品分野における最新の研究成果や革新的な発見を紹介することに特化したメディアである。本ウェブサイトでは、持続可能な方法で最新の話題を読者に届けるため、毎日更新される研究成果から特に注目すべき情報を選りすぐり、専門的な知見を交えて提供している。今回の記事で伝える情報は次の通り。

遺伝子治療後のアンメット・メディカル・ニーズに対応し得る、乳幼児および幼児のヌシネルセン（Nusinersen、商品名スピンラザ、SPINRAZA）の潜在的な利益を支持する新たなバイオマーカーデータ

RESPOND研究からの新データは、神経変性の指標が、ヌシネルセン投与を受けたほぼすべての研究参加者で低下したことを示す

以前に報告され、遺伝子治療後にヌシネルセン投与を受けた参加者のほとんどで運動機能の改善を示したRESPOND研究の結果を補完

Biogen Inc.は、遺伝子治療後のアンメット・メディカル・ニーズを持つ脊髄性筋萎縮症（SMA）を有する乳幼児および幼児に対するヌシネルセンの2年間の治療後の臨床成果と安全性を評価する第4相研究のデータを発表した。新たなデータは客観的バイオマーカーが、ヌシネルセンを受けたほぼすべての研究参加者で減少したことを示したという。これらのデータは、2024年3月3日から6日まで開催される筋ジストロフィー協会（MDA）2024年度臨床＆学術会議で発表。

研究の発表元→Biogen Inc.
発表日→2024年3月6日
研究の目的→脊髄性筋萎縮症（SMA）乳幼児および幼児の遺伝子治療後のアンメット・メディカル・ニーズに対するヌシネルセン治療後の臨床的な有効性と安全性の評価
ヌシネルセンの概要→脊髄性筋萎縮症（SMA）を治療するために71カ国以上で承認され、世界中で14,000人以上が治療を受けている
臨床試験、バイオマーカー→脊髄性筋萎縮症（SMA）を有する乳幼児および幼児に対するヌシネルセンの2年間の治療後の臨床成果と安全性を評価する第4相研究であるRESPOND研究の初期29人の参加者からの中間6カ月バイオマーカーデータを発表。新たなデータは、軸索損傷および神経変性の客観的バイオマーカーである血漿ニューロフィラメント軽鎖（NfL）レベルが、ヌシネルセンを受けたほぼすべての研究参加者で減少したことを示した
臨床試験、運動機能と有害事象→運動機能の改善が大多数の参加者で観察され、ハマースミス乳幼児神経学的検査セクション2（Hammersmith Infant Neurological Examination Section 2、HINE-2）スコアの平均がベースラインから増加した。しかし、研究参加後の中間点で報告された副作用には、重大な有害事象（AEs）が38人中13人（34％）の参加者に報告され、任意のAEsは38人中31人（81.6％）の参加者に報告された。重大なAEsはヌシネルセンに関連するとは考えられず、研究の撤退にもつながらなかったが、一部は投与に関連するものであった。
展望→ヌシネルセンは中枢神経系に直接投与され、病気の根源に対処する

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