臨床ゲノミクス | STELLANEWS.LIFE

PacBio、世界初の臨床用長鎖リード機器を中国で承認取得

ステラ・メディックス — Thu, 06 Nov 2025 17:48:36 +0000

STELLANEWS.LIFE（ステラニュース・ライフ）は、科学・医療・テクノロジー分野の最前線を伝えるメディアである。PacBioは、中国・Berry Genomics（貝瑞基因）との長年の協力を通じて、世界初の臨床グレード長鎖リードシーケンサー「Sequel II CNDx」が中国国家薬品監督管理局（NMPA）からクラスIII医療機器認証を取得したと発表した。これは、長鎖リードシーケンスが臨床診断に正式導入される初の事例であり、中国の精密医療分野に新たな時代をもたらす。今回の記事で伝える情報は次の通り。

【要点①】 PacBioとBerry Genomicsが開発した「Sequel II CNDx」が中国NMPAから臨床用承認を取得。

【要点②】世界初の臨床グレード長鎖リードシーケンサーとして、精密医療における新基準を樹立。

【要点③】初期適応として地中海貧血（サラセミア）を対象に、包括的なゲノム解析を実現。

概要

2025年11月4日、PacBioはBerry Genomicsと共同で開発した「Sequel II CNDx」シーケンシングシステムが、中国国家薬品監督管理局（NMPA）よりクラスIII医療機器認証を取得したと発表した。この認可により、世界で初めて臨床用途での長鎖リードシーケンスが正式に承認されたことになる。PacBioのHiFiシーケンシング技術を用いることで、従来の短鎖リード技術では検出困難だった構造変異やリピート配列などを正確に解析でき、特に高発生率の遺伝疾患である地中海貧血（thalassemia）への応用が期待される。

詳細

発表元→ PacBio（米国カリフォルニア州メンロパーク）
発表日→ 2025年11月4日
承認機関→ 中国国家薬品監督管理局（NMPA）
共同開発→ Berry Genomics（貝瑞基因）
対象システム→ Sequel II CNDx（クラスIII医療機器認証）
初期臨床適用→ 地中海貧血（thalassemia）診断用アッセイ
シーケンス技術→ PacBio HiFi（Single Molecule, Real-Time / SMRT®）テクノロジー
解析対象→ SNV、indel、CNV、構造変異（SV）、リピート拡張を単一検査で網羅
Berry Genomicsの臨床アッセイ→ 新生児、キャリア、胎児、希少疾患などの診断用に最適化
関連疾患開発計画→ 先天性副腎過形成症、脊髄性筋萎縮症、脆弱X症候群、デュシェンヌ型筋ジストロフィーなど
コメント→
- 「HiFiシーケンシングの品質と性能が世界的臨床基準に到達したことを示す」（PacBio CEO クリスチャン・ヘンリー氏）
- 「この承認は、臨床現場に最も包括的で正確なゲノム解析を提供するという共通のビジョンを実現するもの」（Berry Genomics副研究開発責任者 Dr. Aiping Mao）
臨床意義→
- 中国国内でのゲノム解析の迅速化・精度向上
- 複雑な遺伝変異を高精度に解析できる初の臨床用長鎖リードシステム
- 臨床診断・遺伝カウンセリング・新生児スクリーニングへの展開

AIによるインパクト評価

評価（参考）： ★★★★★

短評：Sequel II CNDxのNMPA承認は、臨床ゲノミクスにおける長鎖リード技術の実用化を示す歴史的転換点。特に複雑変異を正確に捉えるPacBio HiFi技術の臨床導入により、中国における精密医療の質とアクセスが飛躍的に向上するとみられる。

3言語要約／Multilingual Summaries

English Summary

PacBio and Berry Genomics announced NMPA approval of the Sequel II CNDx, the first clinical-grade long-read sequencer in the world.
The system enables comprehensive genomic analysis for thalassemia, covering SNVs, CNVs, SVs, and repeat expansions in a single test.
This milestone marks the official clinical adoption of PacBio HiFi sequencing technology in China’s healthcare system.

中文摘要

PacBio与贝瑞基因（Berry Genomics）联合宣布，中国国家药监局（NMPA）已批准“Sequel II CNDx”系统成为全球首个临床级长读长测序仪。
该系统首批应用于地中海贫血检测，可在一次测试中分析SNV、CNV、SV和重复扩增。
此举标志着长读长测序正式进入中国的临床基因检测体系。

हिन्दी सारांश

PacBio और Berry Genomics ने घोषणा की कि Sequel II CNDx प्रणाली को चीन के NMPA द्वारा मंजूरी मिल गई है, जो विश्व का पहला क्लिनिकल-ग्रेड लॉन्ग-रीड सीक्वेंसर है।
यह प्रणाली थैलेसीमिया जैसे रोगों के लिए एकल परीक्षण में SNV, CNV, SV और रिपीट एक्सपैंशन का सटीक विश्लेषण प्रदान करती है।
यह मील का पत्थर चीन के नैदानिक जीनोमिक्स क्षेत्र में HiFi सीक्वेंसिंग तकनीक के औपचारिक प्रवेश को दर्शाता है।

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Labcorp、固形がん・血液がん向けの新NGS検査とHRD解析を追加 ― 精密腫瘍学と臨床試験支援をグローバル強化

ステラ・メディックス — Wed, 05 Nov 2025 17:02:50 +0000

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STELLANEWS.LIFE（ステラニュース・ライフ）は、科学技術・医療・ライフサイエンスの分野における研究成果を、中立的かつ正確に紹介するニュースメディアである。
米国の臨床検査大手Labcorp（ラボコープ）は、固形がんおよび血液がんを対象とする新しい診断検査群の導入と、バイオ医薬企業向け研究支援の拡充を発表した。これにより、がん診断から臨床試験支援までを包括する「精密腫瘍学（Precision Oncology）」体制を強化する。今回の記事で伝える情報は次の通り。

【要点①】固形がん・血液がんの新しいNGSパネルや迅速AMLパネルを追加。

【要点②】OmniSeq INSIGHTにHRD検査機能を統合し、個別化治療の対象拡大を図る。

【要点③】AIとデジタル病理技術を活用した臨床試験支援・診断支援の国際体制を整備。

2025年5月30日、Labcorpはオンコロジー領域における検査技術と臨床試験支援を強化するため、固形腫瘍および血液悪性腫瘍向けの新しいNGS検査を追加するとともに、FDA承認済みの治療薬対応検査を拡充した。これにより、がん患者に対する標的治療薬選定や臨床試験参加の機会が広がるとされる。

同社の新ラインナップには、急性骨髄性白血病（AML）を迅速に診断できる「Rapid AML Panel」や、血液がんを網羅的に解析する「Myeloid・Lymphoid・Pan-Heme」パネルが含まれる。また、固形がん向けの包括的ゲノム解析検査「OmniSeq INSIGHT」には、DNA損傷修復異常（HRD）解析機能が追加され、PARP阻害薬の適応判断に役立つ。

一方、バイオ医薬企業向けのサービスとしては、リキッドバイオプシー検査「Plasma Focus」と組織検査「Tissue Complete」を欧州・アジアに展開し、国際的な臨床試験の一貫性を確保する。また、AIを活用したデジタル病理プラットフォームを導入し、グローバルなリアルタイム画像解析や治験サポートを実現している。

Labcorp腫瘍部門責任者のシャクティ・ラムキスーン博士は、「がん診断から創薬支援までの全段階で高精度な検査を提供することが、真の個別化医療の推進につながる」と述べた。

発表元→ Labcorp
発表日→ 2025年5月30日
対象領域→ 固形がん、血液がん（急性骨髄性白血病を含む）
新技術→ Rapid AML Panel、Myeloid/Lymphoid/Pan-Hemeパネル、OmniSeq INSIGHT（HRD追加）
国際展開→ Plasma FocusとTissue Completeを欧州（ジュネーブ）および中国（上海）に拡大
デジタル病理→ AI画像解析を活用した臨床試験支援体制を整備
意義→ 精密腫瘍学と創薬開発の両面で国際的な検査標準化を推進

AIによる情報のインパクト評価（参考）：

★★★★★

短評：臨床検査と創薬支援を一体化したオンコロジープラットフォームとして、研究・診療の双方に大きな影響を与える。がん医療のデータ駆動化における先駆的展開といえる。

3言語要約 / Multilingual Summaries

🌍 English Summary

Note: This is an AI-assisted translation for reference, optimized for clarity beyond typical auto-translation.

Labcorp expanded its precision oncology portfolio with new tests for solid tumors and hematologic malignancies.
Enhancements include a Rapid AML Panel, HRD testing in OmniSeq INSIGHT, and global rollout of Plasma Focus and Tissue Complete.
The initiative strengthens data-driven cancer care and global biopharma collaboration.

🇨🇳中文摘要

注：以下内容为人工智能辅助生成，仅供参考。旨在比自动翻译更清晰。

Labcorp扩大了其精准肿瘤学检测组合，新增固体肿瘤和血液恶性肿瘤的测试。
更新包括快速AML面板、OmniSeq INSIGHT的HRD检测功能以及Plasma Focus和Tissue Complete的全球推广。
这一举措强化了癌症诊疗的数据驱动化和全球药企合作。

🇮🇳हिन्दी सारांश

ध्यान दें: यह AI द्वारा तैयार किया गया अनुवाद है, केवल संदर्भ के लिए। इसे स्वचालित अनुवाद से अधिक स्पष्ट बनाने का प्रयास किया गया है।

Labcorp ने ठोस ट्यूमर और रक्त संबंधी कैंसर के लिए नई परीक्षण सेवाओं के साथ अपने ऑन्कोलॉजी पोर्टफोलियो का विस्तार किया।
इसमें रैपिड AML पैनल, HRD टेस्ट (OmniSeq INSIGHT) और Plasma Focus व Tissue Complete की वैश्विक उपलब्धता शामिल है।
यह पहल डेटा-आधारित कैंसर देखभाल और अंतरराष्ट्रीय सहयोग को मजबूत करेगी।

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