順天堂大学 | STELLANEWS.LIFE

全ゲノム解析とAI構造予測、未診断疾患の病因解明に貢献

ステラ・メディックス — Thu, 04 Dec 2025 14:57:03 +0000

STELLANEWS.LIFE（ステラニュース・ライフ）は、科学技術・医療・ライフサイエンスの分野における研究成果を、中立な立場から紹介するニュースメディアである。
東京大学と順天堂大学の研究グループは、全ゲノム解析とAIによるタンパク質構造予測を統合し、長年診断がつかなかった患者の病因を分子レベルで明らかにした。今回の記事で伝える情報は次の通り。

【要点①】全ゲノム解析とAI構造予測を用い、未診断症例の遺伝子変化を同定。

【要点②】変異がDNA修復酵素の立体構造とATP依存サイクルに影響する可能性を提示。

【要点③】ゲノム・構造・機序を結びつける診断支援アプローチの実証例として重要。

原因不明の症状が続き診断に至らない「診断難民」は、遺伝子に変化があっても解釈が困難な場合が多い。一方で、AIによる高精度構造予測技術が進展し、遺伝子変化の影響を分子レベルで推定できるようになりつつある。本研究は、この統合的アプローチが診断支援に有効であることを示した点で価値がある。

詳細

発表元→ 東京大学先端科学技術研究センター、順天堂大学大学院医学研究科
発表日→ 2025年11月21日
対象領域→ 原因不明症状に対する病因解析
研究の背景→ 遺伝子変化の機能解釈が臨床診断を妨げる要因となっていた
解析手法→ 全ゲノム解析、AIタンパク質構造予測、分子科学的解析の統合
主要結果→ DNA修復酵素の構造に歪みが生じ、ATP依存的開閉サイクルが乱れる可能性
安全性→ 本研究は臨床介入を伴わず、安全性評価の対象外
臨床的含意→ 未診断疾患の病因推定に資する新しい診断補助アプローチ
制限事項→ 単一症例解析であり、一般化には追加研究が必要
次のステップ→ 複数症例での妥当性検証と診断支援体制への応用

AIによる情報のインパクト評価（参考）

★★★★☆

ゲノム解析とAI構造解析の統合という点で重要性が高い一方、症例数が限定的であり、今後の外的妥当性を検証する必要がある。

3言語要約 / Multilingual Summaries

English Summary

AI-assisted translation.

Whole-genome sequencing and AI structure prediction identified the pathogenic variant.
The mutation may distort a DNA repair enzyme and disrupt its ATP-driven cycle.
The study demonstrates a practical diagnostic-support model linking genome, structure and mechanism.

中文摘要

人工智能辅助生成。

全基因组分析结合AI结构预测确定了致病变异。
该变异可能导致DNA修复酶结构扭曲并干扰其ATP循环。
研究展示了基因—结构—机制相结合的新诊断支持模式。

हिन्दी सारांश

यह अनुवाद केवल संदर्भ के लिए है।

समग्र जीनोम विश्लेषण और AI-आधारित संरचना पूर्वानुमान के माध्यम से रोगजनक परिवर्तन की पहचान की गई।
यह परिवर्तन DNA मरम्मत एंजाइम की संरचना को प्रभावित कर सकता है और ATP चक्र को बाधित कर सकता है।
अध्ययन एक नया निदान-सहायता मॉडल प्रस्तुत करता है, जो जीनोम, संरचना और आणविक तंत्र को एक साथ जोड़ता है।

科学のイメージ

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NSD3遺伝子増幅、肺がんの新標的に

ステラ・メディックス — Thu, 06 Nov 2025 18:03:17 +0000

STELLANEWS.LIFE（ステラニュース・ライフ）は、がん研究や医療技術の最前線を伝える科学メディアである。
国立がん研究センターと順天堂大学の共同研究グループは、肺扁平上皮がんにおける
「NSD3遺伝子増幅」の臨床的意義を初めて患者組織で明らかにしたと発表した。
本成果は、治療標的が少ない肺扁平上皮がんに対する新たな分子標的治療の可能性を拓くものである。

【要点①】肺扁平上皮がんの約4割で「NSD3遺伝子増幅」が確認され、がん細胞の増殖と短い生存期間に関連。

【要点②】複数施設の患者検体を解析し、臨床データで再現性を確認。

【要点③】 NSD3が新たな治療標的となる可能性を提示し、BET阻害薬などの創薬に期待。

概要

国立研究開発法人国立がん研究センター東病院（病理・臨床検査科滝哲郎医員、高橋秀悟医師）と順天堂大学医学部（呼吸器外科学鈴木健司主任教授）の研究グループは、
肺扁平上皮がんにおけるNSD3遺伝子の増幅と臨床的特徴との関係を解析し、
約4割の症例でこの遺伝子増幅が存在することを発見した。
さらに、この増幅がNSD3タンパク発現の上昇、腫瘍の増殖能亢進、生存期間の短縮と関連していることを明らかにした。
本研究成果は、2025年9月3日付の国際学術誌
Journal of Thoracic Oncology に掲載された（DOI：10.1016/j.jtho.2025.08.022）。

詳細

発表日→ 2025年10月31日
発表機関→ 国立がん研究センター（NCC）・順天堂大学
掲載誌→ Journal of Thoracic Oncology
研究対象→ 肺扁平上皮がん患者約280例の手術検体（2010〜2023年）
研究手法→ FISH法（蛍光 in situ ハイブリダイゼーション）によるNSD3コピー数解析、免疫染色・AI画像解析
主要成果→
- NSD3遺伝子の増幅は約4割（39.6％）の症例に存在。
- 遺伝子増幅とタンパク発現上昇が一致し、細胞増殖マーカーKi-67とも正の相関。
- NSD3増幅群では術後生存期間が短く、独立した予後不良因子（HR＝1.59, p＝0.049）。
- 順天堂大学・国がん両施設の独立コホートでも結果を再現。
研究意義→
- 治療標的が乏しい肺扁平上皮がんにおいて、新たな分子標的候補としてNSD3を提示。
- 免疫染色によるスクリーニング診断が可能となる見通し。
- BET阻害薬など、NSD3関連経路を狙った創薬の展開に期待。
論文情報→ “Translational Analysis of NSD3 Gene Amplification in Lung Squamous Cell Carcinoma: Clinical and Prognostic Insights From Histopathologic Analysis of Patient Samples”
著者→ Shugo Takahashi, Tetsuro Taki, Nobuyuki Nakamura, Kazuya Takamochi, Kenji Suzuki ほか
DOI→ 10.1016/j.jtho.2025.08.022

AIによるインパクト評価

評価（参考）： ★★★★★

短評：肺扁平上皮がんにおける未解明の遺伝子領域に臨床的意義を見出した研究として重要。
NSD3増幅の存在が病態・予後と強く関連しており、治療標的の少ない同疾患群において
個別化医療のブレークスルーとなる可能性が高い。

3言語要約／Multilingual Summaries

English Summary

Researchers from the National Cancer Center Japan and Juntendo University identified NSD3 gene amplification in 40% of lung squamous cell carcinoma cases.
NSD3 amplification correlates with higher protein expression, tumor proliferation, and poor prognosis.
This finding highlights NSD3 as a promising therapeutic target for patients lacking actionable mutations.

中文摘要

日本国立癌症中心与顺天堂大学发现约40%的肺鳞状细胞癌存在NSD3基因扩增。
NSD3扩增与蛋白表达上升、肿瘤增殖增强和较差的生存期相关。
该研究提示NSD3可能成为新的治疗靶点，为药物开发带来希望。

हिन्दी सारांश

जापान के नेशनल कैंसर सेंटर और जंटेंडो विश्वविद्यालय के वैज्ञानिकों ने पाया कि फेफड़े के स्क्वैमस सेल कार्सिनोमा के लगभग 40% मामलों में NSD3 जीन की वृद्धि होती है।
यह वृद्धि उच्च प्रोटीन अभिव्यक्ति और तेज़ ट्यूमर वृद्धि से जुड़ी है।
NSD3 भविष्य में लक्षित कैंसर उपचार के लिए एक संभावित लक्ष्य के रूप में उभर रहा है।

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喫煙が潰瘍性大腸炎を緩和する分子メカニズムを解明：腸内細菌と免疫応答の新知見

ステラ・メディックス — Thu, 02 Oct 2025 16:54:29 +0000

STELLANEWS.LIFE（ステラニュース・ライフ）は、科学、技術、医薬品、そして幅広い研究成果を対象に、
最新の知見を社会的意義とあわせて紹介することを目的とするメディアである。
国内外の研究機関や企業による発表を取り上げ、臨床応用や公衆衛生的な含意を含めて伝えることを重視している。
今回紹介するのは次の通り。

【要点①】喫煙が潰瘍性大腸炎（UC）の症状を緩和する生物学的機序を解明

【要点②】芳香族化合物の増加により腸内細菌叢が変化し、免疫応答に作用

【要点③】成果は禁煙後の症状悪化を防ぐ新たな治療戦略の設計に貢献する可能性

理化学研究所、群馬大学、順天堂大学、東京慈恵会医科大学、日本医療研究開発機構（AMED）の共同研究グループは、
喫煙が潰瘍性大腸炎（UC）の症状に影響を与える分子・免疫学的経路を明らかにした。

喫煙者では、便中にヒドロキノンやカテコール、4−ヒドロキシ安息香酸などの芳香族化合物が有意に増加していた。
これらの代謝物は腸内環境を変化させ、大腸粘膜付着菌叢においてStreptococcusなどの口腔内細菌が増加する傾向が見られた。

モデルマウス実験では、Streptococcus投与がTヘルパー1（Th1）細胞の誘導を促し、
過剰に活性化したTヘルパー2（Th2）応答を抑えることで炎症が緩和した。
この結果は、ヒト検体解析と一致し、免疫系のバランス変化が症状改善に寄与することを示唆する。

一方で、喫煙はがんや循環器疾患、呼吸器疾患など多面的な健康被害を伴うため、治療手段として推奨されるものではない。
今回の研究の意義は、禁煙後の症状悪化を抑制する新しい介入法や、腸内環境を標的とした治療開発の方向性を提示した点にある。

AIによる情報のインパクト評価（あくまで参考として受け取ってください）：

★★★★☆

喫煙による免疫調整機序を科学的に裏付けた点は重要である。ただし臨床応用には制限があり、代替手段の開発が鍵となる。

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小児のネフロン数を生体で推算、腎疾患リスク評価に向けた新技術を開発

ステラ・メディックス — Tue, 04 Mar 2025 09:53:44 +0000

STELLANEWS.LIFE（ステラニュース・ライフ）は、最新の医療・科学研究の成果を紹介し、社会に役立つ情報を提供するメディアである。医学研究の進展が、新たな診断法や治療法の確立につながる可能性を秘めている。本日紹介する研究は、小児の腎臓のネフロン数を生体で推算する技術の開発についてである。

世界で初めて、小児のネフロン数を生体で推算することに成功

腎疾患のリスク評価や個別化医療の実現に向けた重要な進展

研究成果は「Kidney International Reports」に掲載

東京慈恵会医科大学の研究グループは、順天堂大学、東京都立小児総合医療センターと共同で、世界で初めて生体内における小児のネフロン（腎臓の機能単位）数を推算することに成功した。これまでネフロン数は、剖検（病理解剖）による解析でのみ評価可能であったが、本研究により生体での推算が可能になった。この成果は、小児期からの腎疾患の発症リスク評価や治療方針の決定に役立つと考えられる。

発表元→東京慈恵会医科大学、順天堂大学、東京都立小児総合医療センター
発表日→2025年3月4日
研究の目的→生体内で小児のネフロン数を推算する技術の開発
研究の方法→腎腫瘍症例の摘出腎組織の病理学的解析と造影CT画像解析を組み合わせた手法
研究の結果→対象となった21名（年齢中央値2.5歳）において、片側腎臓あたりのネフロン数を約925,000個と推算
追加知見→成人におけるネフロン数（約670,000-710,000個/腎）と比較して有意に高値を示し、年齢および体格（体表面積）との間に正の相関があることを確認
今後の展開→腎疾患発症リスクの層別化、個別化医療の実現、腎発達に関する新規知見の収集
論文掲載→2025年3月4日付「Kidney International Reports」

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