ASHG 2025 | STELLANEWS.LIFE

イルミナ、DNAメチル化とゲノム変異を同時解析する「5-Base Solution」を発表　マルチオミクス解析の新時代へ

ステラ・メディックス — Tue, 11 Nov 2025 10:04:24 +0000

STELLANEWS.LIFE（ステラニュース・ライフ）は、ゲノム解析・ライフサイエンス分野の最新動向を専門的な視点で紹介するメディアである。
米イルミナ（Illumina）は2025年10月15日、DNAメチル化とゲノム変異を同時に検出できる「5-Base Solution（ファイブベース・ソリューション）」を発表した。
この技術は、ゲノムとエピゲノムの両面から疾患解析を可能にする次世代のマルチオミクス・プラットフォームとして注目されている。

【要点①】 Illuminaがゲノム変異とDNAメチル化を同時解析できる「5-base」技術を正式リリース。

【要点②】独自の5塩基化学反応と新しいDRAGENアルゴリズムを搭載し、単一サンプルから二重解析を実現。

【要点③】ロンドン・ヘルスサイエンスセンター研究所が希少疾患研究で活用、学会で成果を発表。

概要

イルミナは、ゲノムとエピゲノムの情報を一度に取得することを可能にする新たな「5-Base Solution」を発表した。
同技術は、独自の化学反応と統合型アルゴリズムにより、単一のDNAサンプルから遺伝子変異とメチル化パターンの両方を解析できる点が特徴である。
コスト効率が高く、既存のNovaSeqおよびNextSeq 2000システムに対応しており、研究機関での導入を容易にする設計となっている。

詳細

発表日→ 2025年10月15日（米サンディエゴ発）
イベント→ 米国人類遺伝学会（ASHG 2025、ボストン）
試験実施→ ロンドン・ヘルスサイエンスセンター研究所（カナダ）
技術概要：
- 従来の全メチル化変換法（bisulfite法）とは異なり、「メチル化シトシンのみを選択的にチミンへ変換」。
- これによりゲノムの構造情報を損なわず、変異情報とエピゲノム情報を同時に取得可能。
- Illumina独自の5-base化学反応と、DRAGEN（Dynamic Read Analysis for Genomics）アルゴリズムによる二重解析を採用。
提供キット：
- Illumina 5-Base DNA Prep（全ゲノム解析向け）
- Illumina 5-Base DNA Prep with Enrichment（特定領域ターゲティング解析用）
特長：
- 1塩基レベルでのDNAメチル化検出精度。
- ゲノム変異コーリングと同時解析可能なDRAGENソフトウェアを搭載。
- Illumina Connected Multiomicsプラットフォームとの統合により、視覚化・統計解析も容易。
研究応用：
- 希少疾患・がん・神経疾患・薬剤標的探索などに応用。
- ゲノム変異とDNAメチル化の相関を同一サンプルで解析可能。
- 研究コストを削減し、データ統合解析の標準化を推進。
研究者コメント：
- イルミナCTO スティーブ・バーナード氏：
  「マルチオミクスの時代を切り拓く技術であり、がんや希少疾患の新たな発見を支える」。
- ロンドン研究所ベキム・サディコビック教授：
  「5-base技術により、遺伝的要因とエピジェネティクスの関係を同時に明らかにできる。機能ゲノミクスの理解を変えるだろう」。
対応装置→ NovaSeqシリーズ、NextSeq 2000
商用化状況→ 早期アクセスプログラムを経て正式販売開始済み

AIによる科学的意義の評価

評価（参考）： ★★★★★

Illuminaの5-baseソリューションは、ゲノム情報（DNA配列）とエピゲノム情報（メチル化）を同一サンプルで統合的に取得できる初の量産型技術として、マルチオミクス研究の実用段階を開く。
特に希少疾患やがん分野で、遺伝子変異とエピジェネティックな制御異常を同時に解析できる点は臨床応用に直結する可能性が高い。
今後は創薬ターゲットの発見や病態進行のモデル化にも寄与が期待される。

3言語要約／Multilingual Summaries

English Summary

Illumina launched its 5-Base Solution, enabling simultaneous detection of genetic variants and DNA methylation in a single workflow.
The technology uses proprietary chemistry and DRAGEN algorithms to provide integrated genomic and epigenomic analysis.
Early access testing at London Health Sciences Centre showed strong potential for rare disease research and precision medicine.

中文摘要

Illumina推出“5-Base解决方案”，可在单一工作流程中同时检测基因变异和DNA甲基化。
该技术采用专有化学反应和DRAGEN算法，实现基因组与表观基因组的一体化分析。
伦敦健康科学中心的早期研究显示，其在罕见病和精准医疗中的潜力巨大。

हिन्दी सारांश

Illumina ने “5-Base Solution” लॉन्च किया, जो एक ही सैंपल से आनुवंशिक वेरिएंट और DNA मिथाइलेशन दोनों का पता लगा सकता है।
यह तकनीक स्वामित्व वाली रसायन और DRAGEN एल्गोरिद्म का उपयोग करती है जिससे जीनोमिक और एपिजीनोमिक डेटा का एकीकृत विश्लेषण संभव होता है।
लंदन हेल्थ साइंसेज सेंटर की प्रारंभिक जांच ने दुर्लभ रोग अनुसंधान में इसके अनुप्रयोग की संभावना को उजागर किया।

The post イルミナ、DNAメチル化とゲノム変異を同時解析する「5-Base Solution」を発表　マルチオミクス解析の新時代へ first appeared on STELLANEWS.LIFE.

イルミナ、新技術「Constellation」で希少疾患の変異検出精度を向上　GeneDxとの共同研究成果を発表

ステラ・メディックス — Tue, 11 Nov 2025 10:01:35 +0000

STELLANEWS.LIFE（ステラニュース・ライフ）は、ゲノム科学とライフテクノロジーの進歩をわかりやすく伝えるメディアである。
米イルミナ（Illumina）は、希少疾患の遺伝子診断を手がけるGeneDx社との共同パイロットにおいて、
新技術「Constellation（コンステレーション）」が従来の短鎖リード解析技術では難しかったゲノム領域の変異検出に成功したと発表した。

【要点①】 Illuminaの新技術「Constellation」が、従来法では困難な構造変異やリピート領域を高精度に検出。

【要点②】 GeneDxが160サンプルで試験実施、既存の長鎖リード法や配列アレイを上回る精度を確認。

【要点③】 2026年前半に商用製品をNovaSeq Xシリーズ向けに展開予定。

概要

2025年10月15日、イルミナ（Illumina）は米ボストンで開催された米国人類遺伝学会（ASHG）年次総会において、
GeneDx社との共同パイロット研究の成果を発表した。Illuminaの新たな「Constellation mapped read」技術は、
これまで短鎖リードシーケンスでは解析困難だったゲノム領域を高精度に読み解くことに成功した。
この結果は、希少疾患の迅速で正確な診断につながる可能性を示している。

詳細

発表日→ 2025年10月15日（米サンディエゴ発）
イベント→ 米国人類遺伝学会（ASHG 2025、ボストン）
共同研究→ GeneDx社（NASDAQ: WGS）による160サンプル評価
主な成果：
- リピート拡大・構造変異・相同配列の重複領域など、検出が難しい変異を高精度で同定。
- 長鎖リードシーケンスやMLPA法（プローブ増幅法）などの既存手法を上回る精度を確認。
- SMN1（脊髄性筋萎縮症）、DMPK（筋強直性ジストロフィー）、NCF1（慢性肉芽腫症）などの病因遺伝子を検出。
技術の特徴：
- 従来のIllumina「sequencing-by-synthesis」化学を拡張。
- DNA断片化を行わず、長鎖DNAを直接フローセル上に配置してクラスタ生成。
- 独自の情報処理アルゴリズムにより、近接クラスターから長距離データを抽出。
- ライブラリ調製を自動化し、検証工程を削減。
適用範囲：
- 血液、頬粘膜、絨毛（胎児サンプル）など幅広い試料に対応。
- 希少疾患研究、産前診断、免疫異常・がんゲノミクス研究に活用が期待される。
今後の展開：
- Constellation技術を搭載した初の商用製品を2026年前半にNovaSeq Xシリーズ対応で発売予定。
- GeneDxによる拡大試験結果が2025年10月15日に学会で発表（Room 153ABC, 12:00–13:00 ET）。
コメント：
- Illumina CTO スティーブ・バーナード氏：
  「Constellationはゲノムの最も解析困難な領域に光を当てる。これにより、複雑疾患の診断と治療研究を前進させる」。
- GeneDx イノベーション責任者ジョー・デバニー氏：
  「この技術が示す精度とスピードは、希少疾患の診断手法を根本から変える可能性を持つ」。

AIによる技術インパクト評価

評価（参考）： ★★★★★

Constellation技術は、従来の短鎖リード型シーケンスに長距離解析能力を統合した革新であり、
ゲノム解析の分解能を飛躍的に高める可能性を持つ。
長鎖リードの高コストを回避しつつ、既存のNovaSeqプラットフォームで実装できる点が特筆される。
臨床遺伝学・新生児スクリーニング・がんゲノミクス分野での応用が期待される。

3言語要約／Multilingual Summaries

English Summary

Illumina’s “Constellation” mapped read technology enabled GeneDx to identify complex variants invisible to standard short-read sequencing.
The pilot using 160 samples demonstrated accuracy comparable to long-read sequencing, detecting pathogenic variants in DMPK, SMN1, and NCF1.
The first commercial Constellation-based product is expected in early 2026 for NovaSeq X systems.

中文摘要

Illumina的“Constellation”测序技术在GeneDx试点中成功检测传统短读测序难以识别的复杂变异。
该技术在160个样本中表现出与长读测序相当的准确性，可检测DMPK、SMN1、NCF1等致病基因。
首款基于Constellation的商业产品预计于2026年上半年推出，兼容NovaSeq X平台。

हिन्दी सारांश

Illumina की “Constellation” तकनीक ने GeneDx को उन जीनोमिक वेरिएंट की पहचान करने में सक्षम बनाया जिन्हें पारंपरिक शॉर्ट-रीड सीक्वेंसिंग नहीं पकड़ सकती थी।
160 नमूनों के अध्ययन में इसने DMPK, SMN1 और NCF1 जैसे जीन में दुर्लभ उत्परिवर्तन का पता लगाया।
NovaSeq X सिस्टम के लिए व्यावसायिक उत्पाद 2026 की पहली छमाही में अपेक्षित है।

The post イルミナ、新技術「Constellation」で希少疾患の変異検出精度を向上　GeneDxとの共同研究成果を発表 first appeared on STELLANEWS.LIFE.

RocheのSBX、全ゲノム解析を4時間未満で、東大との肺がん解析も含む国際共同研究

ステラ・メディックス — Sat, 18 Oct 2025 17:46:11 +0000

STELLANEWS.LIFE（ステラニュース・ライフ）は、科学技術・医療・ライフサイエンスの分野における研究成果を、中立的かつ正確に紹介するニュースメディアである。ロシュ（Roche）は、次世代シーケンシング技術「Sequencing by Expansion（SBX）」の進展を発表し、ゲノム解析の速度と精度を大幅に向上させる成果を示した。今回の記事で伝える情報は次の通り。

【要点①】RocheのSBX技術が、従来の短鎖リードプラットフォームを超える長鎖・高速解析を実現。

【要点②】Broad Clinical LabsがSBXを用いて「最速DNAシーケンシング技術」としてギネス世界記録を更新（4時間未満で全ゲノム解析）。

【要点③】Wellcome Sanger Instituteなど複数の国際研究機関がSBXを導入し、マルチオミクス研究やエピゲノム解析に活用。

ロシュは、米国ボストンで開催された米国人類遺伝学会（ASHG 2025）において、同社のSequencing by Expansion（SBX）技術に関する主要成果を報告した。SBXは、長鎖リードと高速処理を両立する革新的なプラットフォームであり、従来の短鎖リード技術では解析が難しかった遺伝子発現やメチル化パターン、空間解析を可能にする。Broad Clinical Labsはこの技術を用いて「DNAサンプルから変異検出まで4時間以内」という記録を樹立し、ギネス世界記録として認定された。

発表元→ Roche
発表日→ 2025年10月16日
対象技術→ Sequencing by Expansion（SBX）
研究の背景→ 次世代シーケンシングの需要拡大に伴い、迅速かつ高精度な解析技術が求められている。従来の短鎖リード法では読み取り長や速度に制約があった。
技術概要→ SBXは、DNAを物理的に拡張しながら長鎖リードを高速で読み取るシーケンシング技術。高スループット、長鎖リード、柔軟な解析ワークフローを組み合わせている。
主要成果→ ・Broad Clinical LabsがRocheおよびBoston Children’s Hospitalと共同で4時間未満の全ゲノム解析を実現。
・Wellcome Sanger InstituteがSBXの長鎖リード性能を利用し、スプライスアイソフォーム検出を含むBulk RNA解析を実施。
・東京大学との共同研究では、肺がん組織15億リードの空間的遺伝子発現解析を1時間で完了。
・SBX-Duplex法を用いた高精度メチル化マッピングにより、新たなエピジェネティックバイオマーカー検出の可能性を提示。
臨床的含意→ SBX技術は、腫瘍学や神経変性疾患研究など多層的なオミクス解析に応用可能であり、診断研究の迅速化と精度向上に寄与する。
制限事項→ 現在SBXは研究開発段階にあり、商業販売は行われていない。
次のステップ→ 研究機関との共同評価を拡大し、臨床応用に向けたワークフロー最適化を継続予定。

AIによる情報のインパクト評価（あくまで参考として受け取ってください）：

★★★★★

ゲノム解析の速度と精度を飛躍的に高める技術革新であり、臨床ゲノミクスの新基盤を形成する可能性が高い。

参考文献

Roche presents major advances for its sequencing by expansion technology, including a new GUINNESS WORLD RECORD, at the ASHG conference 2025
https://www.roche.com/media/releases/med-cor-2025-10-16

The post RocheのSBX、全ゲノム解析を4時間未満で、東大との肺がん解析も含む国際共同研究 first appeared on STELLANEWS.LIFE.

ASHG 2025 | STELLANEWS.LIFE

イルミナ、DNAメチル化とゲノム変異を同時解析する「5-Base Solution」を発表 マルチオミクス解析の新時代へ

概要

詳細

AIによる科学的意義の評価

3言語要約／Multilingual Summaries

English Summary

中文摘要

हिन्दी सारांश

イルミナ、新技術「Constellation」で希少疾患の変異検出精度を向上 GeneDxとの共同研究成果を発表

概要

詳細

AIによる技術インパクト評価

3言語要約／Multilingual Summaries

English Summary

中文摘要

हिन्दी सारांश

RocheのSBX、全ゲノム解析を4時間未満で、東大との肺がん解析も含む国際共同研究

参考文献

イルミナ、DNAメチル化とゲノム変異を同時解析する「5-Base Solution」を発表　マルチオミクス解析の新時代へ

イルミナ、新技術「Constellation」で希少疾患の変異検出精度を向上　GeneDxとの共同研究成果を発表