STELLANEWS.LIFEは、医薬品や医療機器に関する最新の研究や治療法、承認情報などを専門的な観点から提供することを目指している。今回紹介するのは、小児脊髄性筋萎縮症（SMA）に対するゾルゲンスマ（オナセムノゲンアベパルボベク、Onasemnogene abeparvovec）に関する新たなデータで、これまでの臨床試験よりも平均年齢が高く、体重が重い患者群における使用経験のデータが補完され、その安全性と有効性に関する知見が広がっている。
- 発表日と場所→2024年3月4日、バーゼル。
- 研究名→SMART研究。
- 対象患者→体重が8.5kg以上、21kg以下、平均年齢4.69歳の小児脊髄性筋萎縮症（SMA）患者。
- 研究結果→ほとんどの患者が基線時の運動マイルストーンを維持または改善。平均して、上肢モジュール改訂版 (Revised Upper Limb Module：RULM) スコアが2点、Hammersmith運動機能評価スケール(Hammersmith Functional Motor Scale-Expanded：HFMSE) スコアが3.7点向上。
- 安全性プロフィール→研究参加者の多数がトランスアミナーゼの増加および一過性の血小板減少症を経験したが、すべて無症状であり、適切なモニタリングと治療により管理された。新たな安全性シグナルは観察されなかった。
- 治療前治療→治療経験者21人中、他の疾患修飾療法の使用を中止してゾルゲンスマに切り替えた。
- ゾルゲンスマについて→SMA治療のための唯一の一回限りの遺伝子治療であり、SMN1遺伝子の機能を直接補完し、一度の静脈内（IV）注入で病気の進行を止めることを目指している。
