イルミナ、新技術「Constellation」で希少疾患の変異検出精度を向上　GeneDxとの共同研究成果を発表

詳細

• 発表日→ 2025年10月15日（米サンディエゴ発）
• イベント→ 米国人類遺伝学会（ASHG 2025、ボストン）
• 共同研究→ GeneDx社（NASDAQ: WGS）による160サンプル評価
• 主な成果：
  • リピート拡大・構造変異・相同配列の重複領域など、検出が難しい変異を高精度で同定。
  • 長鎖リードシーケンスやMLPA法（プローブ増幅法）などの既存手法を上回る精度を確認。
  • SMN1（脊髄性筋萎縮症）、DMPK（筋強直性ジストロフィー）、NCF1（慢性肉芽腫症）などの病因遺伝子を検出。
• 技術の特徴：
  • 従来のIllumina「sequencing-by-synthesis」化学を拡張。
  • DNA断片化を行わず、長鎖DNAを直接フローセル上に配置してクラスタ生成。
  • 独自の情報処理アルゴリズムにより、近接クラスターから長距離データを抽出。
  • ライブラリ調製を自動化し、検証工程を削減。
• 適用範囲：
  • 血液、頬粘膜、絨毛（胎児サンプル）など幅広い試料に対応。
  • 希少疾患研究、産前診断、免疫異常・がんゲノミクス研究に活用が期待される。
• 今後の展開：
  • Constellation技術を搭載した初の商用製品を2026年前半にNovaSeq Xシリーズ対応で発売予定。
  • GeneDxによる拡大試験結果が2025年10月15日に学会で発表（Room 153ABC, 12:00–13:00 ET）。
• コメント：
  • Illumina CTO スティーブ・バーナード氏：
    「Constellationはゲノムの最も解析困難な領域に光を当てる。これにより、複雑疾患の診断と治療研究を前進させる」。
  • GeneDx イノベーション責任者 ジョー・デバニー氏：
    「この技術が示す精度とスピードは、希少疾患の診断手法を根本から変える可能性を持つ」。

AIによる技術インパクト評価

評価（参考）： ★★★★★

Constellation技術は、従来の短鎖リード型シーケンスに長距離解析能力を統合した革新であり、
ゲノム解析の分解能を飛躍的に高める可能性を持つ。
長鎖リードの高コストを回避しつつ、既存のNovaSeqプラットフォームで実装できる点が特筆される。
臨床遺伝学・新生児スクリーニング・がんゲノミクス分野での応用が期待される。

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