イルミナ、新技術「Constellation」で希少疾患の変異検出精度を向上 GeneDxとの共同研究成果を発表
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米イルミナ（Illumina）は、希少疾患の遺伝子診断を手がけるGeneDx社との共同パイロットにおいて、
新技術「Constellation（コンステレーション）」が従来の短鎖リード解析技術では難しかったゲノム領域の変異検出に成功したと発表した。
概要
2025年10月15日、イルミナ（Illumina）は米ボストンで開催された米国人類遺伝学会（ASHG）年次総会において、
GeneDx社との共同パイロット研究の成果を発表した。Illuminaの新たな「Constellation mapped read」技術は、
これまで短鎖リードシーケンスでは解析困難だったゲノム領域を高精度に読み解くことに成功した。
この結果は、希少疾患の迅速で正確な診断につながる可能性を示している。
詳細
- 発表日→ 2025年10月15日（米サンディエゴ発）
- イベント→ 米国人類遺伝学会（ASHG 2025、ボストン）
- 共同研究→ GeneDx社（NASDAQ: WGS）による160サンプル評価
- 主な成果：
- リピート拡大・構造変異・相同配列の重複領域など、検出が難しい変異を高精度で同定。
- 長鎖リードシーケンスやMLPA法（プローブ増幅法）などの既存手法を上回る精度を確認。
- SMN1（脊髄性筋萎縮症）、DMPK（筋強直性ジストロフィー）、NCF1（慢性肉芽腫症）などの病因遺伝子を検出。
- 技術の特徴：
- 従来のIllumina「sequencing-by-synthesis」化学を拡張。
- DNA断片化を行わず、長鎖DNAを直接フローセル上に配置してクラスタ生成。
- 独自の情報処理アルゴリズムにより、近接クラスターから長距離データを抽出。
- ライブラリ調製を自動化し、検証工程を削減。
- 適用範囲：
- 血液、頬粘膜、絨毛（胎児サンプル）など幅広い試料に対応。
- 希少疾患研究、産前診断、免疫異常・がんゲノミクス研究に活用が期待される。
- 今後の展開：
- Constellation技術を搭載した初の商用製品を2026年前半にNovaSeq Xシリーズ対応で発売予定。
- GeneDxによる拡大試験結果が2025年10月15日に学会で発表（Room 153ABC, 12:00–13:00 ET）。
- コメント：
- Illumina CTO スティーブ・バーナード氏：
「Constellationはゲノムの最も解析困難な領域に光を当てる。これにより、複雑疾患の診断と治療研究を前進させる」。 - GeneDx イノベーション責任者 ジョー・デバニー氏：
「この技術が示す精度とスピードは、希少疾患の診断手法を根本から変える可能性を持つ」。
- Illumina CTO スティーブ・バーナード氏：
AIによる技術インパクト評価
評価（参考）： ★★★★★
Constellation技術は、従来の短鎖リード型シーケンスに長距離解析能力を統合した革新であり、
ゲノム解析の分解能を飛躍的に高める可能性を持つ。
長鎖リードの高コストを回避しつつ、既存のNovaSeqプラットフォームで実装できる点が特筆される。
臨床遺伝学・新生児スクリーニング・がんゲノミクス分野での応用が期待される。
3言語要約／Multilingual Summaries
🌍 English Summary
- Illumina’s “Constellation” mapped read technology enabled GeneDx to identify complex variants invisible to standard short-read sequencing.
- The pilot using 160 samples demonstrated accuracy comparable to long-read sequencing, detecting pathogenic variants in DMPK, SMN1, and NCF1.
- The first commercial Constellation-based product is expected in early 2026 for NovaSeq X systems.
🇨🇳 中文摘要
- Illumina的“Constellation”测序技术在GeneDx试点中成功检测传统短读测序难以识别的复杂变异。
- 该技术在160个样本中表现出与长读测序相当的准确性，可检测DMPK、SMN1、NCF1等致病基因。
- 首款基于Constellation的商业产品预计于2026年上半年推出，兼容NovaSeq X平台。
🇮🇳 हिन्दी सारांश
- Illumina की “Constellation” तकनीक ने GeneDx को उन जीनोमिक वेरिएंट की पहचान करने में सक्षम बनाया जिन्हें पारंपरिक शॉर्ट-रीड सीक्वेंसिंग नहीं पकड़ सकती थी।
- 160 नमूनों के अध्ययन में इसने DMPK, SMN1 और NCF1 जैसे जीन में दुर्लभ उत्परिवर्तन का पता लगाया।
- NovaSeq X सिस्टम के लिए व्यावसायिक उत्पाद 2026 की पहली छमाही में अपेक्षित है।