異染性白質ジストロフィーが米国RUSPに追加、Orchard Therapeuticsが公衆衛生の前進を評価

概要

　協和キリンの子会社であるOrchard Therapeuticsは、致死性の希少遺伝性疾患である異染性白質ジストロフィー（Metachromatic Leukodystrophy：MLD）が、米国保健福祉省が定める「推奨統一スクリーニングパネル（RUSP）」に追加されたと発表した。RUSPは、すべての新生児に対して検査が推奨される疾患の全国的ガイドラインであり、今回の追加はMLDの早期診断と治療機会を飛躍的に高めると期待されている。

　背景：MLDと新生児スクリーニング MLDはARSA遺伝子変異によりスルファチドが体内に蓄積し、急速な神経変性と発達退行を引き起こす致死性疾患である。重症型では乳児期後半から歩行や会話能力を失い、多くの患者が発症から5年以内に死亡する。治療効果を最大化するためには、症状出現前の診断が不可欠であり、新生児スクリーニングはその唯一の実用的手段とされている。