日本人における弧発性ALS（筋萎縮性側索硬化症）リスク増加にNEK1遺伝子の機能欠損多様体が関連するとの報告
日本人における弧発性ALS（筋萎縮性側索硬化症）リスク増加にNEK1遺伝子の機能欠損多様体が関連するとの報告。 NEK1遺伝子の機能欠損多様体が、ALSと関連すると報告されていることから、日本人での弧発性ALSのリスク増加との関連を検証。446人の弧発性ALS患者の全エクソームシーケンスを実施。家族性ALSの原因遺伝子が特定されてこなかった患者。1163人の健康な日本人と比べた。 研究グループはN…
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