STELLANEWS.LIFE（ステラニュース・ライフ）では、医療技術の進化がもたらす可能性に焦点を当て、病気の診断や治療に革命をもたらす最新の研究成果や製品開発について紹介している。医療分野における技術革新は、疾患の理解から治療法の開発まで、幅広い影響を与える。今回、注目すべきニュースとして、PacBioによる新たな臨床研究ソリューションの発表を紹介する。
PacBioは、PureTarget repeat expansion panelを発表した。神経障害を引き起こす可能性のある20遺伝子に関連する繰り返し配列の包括的な分析を可能にする新ソリューションとなる。この新しいロングリードのワークフローは、従来の技術で要した反復的な分析を最小限に抑え、疾患を引き起こす変異と関連するメチル化シグネチャの特定に必要な時間を短縮することができる。
- 発表元→PacBio
- 発表日→2024年3月12日
- プロダクトの目的→神経疾患関連の20遺伝子の包括的な分析
- 研究の背景→繰り返し配列を伴う遺伝子の解析が困難であった問題の解決
- 技術の特徴→タンデムリピートの生殖細胞系列および体細胞系列の変異の包括的な特徴付けを可能にするHiFiシーケンス
- 期待される影響→疾患原因変異の特定時間の短縮およびメチル化シグネチャの保持による分析効率の向上
