日本人の家族性膵臓がん関連遺伝子を全エクソームシーケンスから発見

日本人の家族性膵臓がん関連遺伝子を全エクソームシーケンスから発見。 研究グループは、家族性膵臓がんの患者81人を対象として生殖細胞系列の全ゲノムシーケンスを実施。さらに、それに合わせた体細胞の遺伝子変化について21の腫瘍細胞を対象とした全エクソームシーケンスにより検証。コピー数異常も検証した。 欧米でも家族性膵臓がんとその関連遺伝子として知られるATMやBRCA2といった遺伝子の多型を特定したが、…