ターナー症候群のメカニズムと管理についての総説（2019年）

ターナー症候群のメカニズムと管理についての総説（2019年）。ターナー症候群は、女性の希少疾患で、X染色体の完全あるいは部分的な欠損が原因となり、ときにモザイク（正常な細胞と異常な細胞が混在）になっている。 ターナー症候群に関連するのは、低身長のほか、思春期の遅延、卵巣の発育不全、性腺刺激ホルモン分泌亢進を伴う性腺機能低下症、不妊、先天性心臓奇形、1型および2型糖尿病を含む内分泌疾患、骨粗鬆症、自…