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東北大学大学院医学系研究科の渡辺靖章助教らと慶應義塾大学再生医療リサーチセンターの森本悟副センター長らによる共同研究グループは、筋萎縮性側索硬化症（ALS）の発症に関わる複数のRNA結合たんぱく質の機能喪失が、神経機能に重要なUNC13A遺伝子の発現低下を招くことを明らかにした。特に、新たな経路として転写抑制因子RESTの過剰発現がUNC13AのmRNA産生を抑制することを発見した点が注目される。
ALSは、運動神経細胞が徐々に失われる進行性神経変性疾患であり、原因や発症経路が多様であることから治療標的の特定が困難とされてきた。しかし本研究では、FUS、TDP-43、MATR3、hnRNPA1といったRNA結合たんぱく質が共通してUNC13Aの発現を維持する役割を果たしており、それらの機能喪失によりUNC13Aが低下するという収束的なメカニズムが示された。
- 発表元→ 東北大学、慶應義塾大学
- 発表日→ 2025年7月25日
- 掲載誌→ The EMBO Journal
- 研究の目的→ ALSの発症機構を統合的に理解し、治療標的の明確化を図ること
- 研究手法→ RNA結合たんぱく質欠損細胞、iPS細胞由来運動神経細胞、ALS患者剖検組織の遺伝子発現解析
- 主な発見→ RESTの過剰発現がUNC13AのmRNA産生を抑制、ALS関連たんぱく質の欠損がUNC13Aの発現低下を引き起こす
- 臨床的意義→ UNC13A発現の維持がALSの進行抑制につながる可能性、今後の治療開発の標的となり得る
- 掲載論文→ “ALS-associated RNA-binding proteins promote UNC13A transcription through REST downregulation”
- DOI→ https://doi.org/10.1038/s44318-025-00506-0
AIによる情報のインパクト評価（あくまで参考として受け取ってください）
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