全ゲノム解析とAI構造予測、未診断疾患の病因解明に貢献
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東京大学と順天堂大学の研究グループは、全ゲノム解析とAIによるタンパク質構造予測を統合し、長年診断がつかなかった患者の病因を分子レベルで明らかにした。今回の記事で伝える情報は次の通り。
原因不明の症状が続き診断に至らない「診断難民」は、遺伝子に変化があっても解釈が困難な場合が多い。一方で、AIによる高精度構造予測技術が進展し、遺伝子変化の影響を分子レベルで推定できるようになりつつある。本研究は、この統合的アプローチが診断支援に有効であることを示した点で価値がある。
詳細
- 発表元→ 東京大学先端科学技術研究センター、順天堂大学大学院医学研究科
- 発表日→ 2025年11月21日
- 対象領域→ 原因不明症状に対する病因解析
- 研究の背景→ 遺伝子変化の機能解釈が臨床診断を妨げる要因となっていた
- 解析手法→ 全ゲノム解析、AIタンパク質構造予測、分子科学的解析の統合
- 主要結果→ DNA修復酵素の構造に歪みが生じ、ATP依存的開閉サイクルが乱れる可能性
- 安全性→ 本研究は臨床介入を伴わず、安全性評価の対象外
- 臨床的含意→ 未診断疾患の病因推定に資する新しい診断補助アプローチ
- 制限事項→ 単一症例解析であり、一般化には追加研究が必要
- 次のステップ→ 複数症例での妥当性検証と診断支援体制への応用
AIによる情報のインパクト評価（参考）
ゲノム解析とAI構造解析の統合という点で重要性が高い一方、症例数が限定的であり、今後の外的妥当性を検証する必要がある。
3言語要約 / Multilingual Summaries
English Summary
AI-assisted translation.
- Whole-genome sequencing and AI structure prediction identified the pathogenic variant.
- The mutation may distort a DNA repair enzyme and disrupt its ATP-driven cycle.
- The study demonstrates a practical diagnostic-support model linking genome, structure and mechanism.
中文摘要
人工智能辅助生成。
- 全基因组分析结合AI结构预测确定了致病变异。
- 该变异可能导致DNA修复酶结构扭曲并干扰其ATP循环。
- 研究展示了基因—结构—机制相结合的新诊断支持模式。
हिन्दी सारांश
यह अनुवाद केवल संदर्भ के लिए है।
- समग्र जीनोम विश्लेषण और AI-आधारित संरचना पूर्वानुमान के माध्यम से रोगजनक परिवर्तन की पहचान की गई।
- यह परिवर्तन DNA मरम्मत एंजाइम की संरचना को प्रभावित कर सकता है और ATP चक्र को बाधित कर सकता है।
- अध्ययन एक नया निदान-सहायता मॉडल प्रस्तुत करता है, जो जीनोम, संरचना और आणविक तंत्र को एक साथ जोड़ता है।
