PacBioとRadboud UMC、HiFi長鎖リードで希少疾患の原因同定を前進 100例で93％を特定
STELLANEWS.LIFE（ステラニュース・ライフ）は、科学技術・医療・ライフサイエンスの分野における研究成果を、中立的かつ正確に紹介するニュースメディアである。PacBioとオランダ・ラドバウド大学医療センター（Radboud UMC）は、希少疾患の遺伝学的原因の特定におけるHiFi長鎖リードシーケンス技術の有効性を示す研究成果を発表した。今回の記事で伝える情報は次の通り。
概要
HiFi長鎖リードシーケンスは、従来の短鎖リード法では検出困難であった構造変異やメチル化異常を高精度に解析できる技術である。ラドバウド大学医療センターの研究では、この技術を100例の希少疾患患者に適用し、原因変異の大部分を同定した。今後は、Revioプラットフォームを基盤とする大規模臨床導入が進められており、希少疾患診断の標準化に向けた一歩と位置付けられる。
詳細
- 発表元→ PacBioおよびRadboud University Medical Center（Radboud UMC）
- 発表日→ 2025年1月14日
- 掲載誌→ American Journal of Human Genetics
- 研究対象→ 遺伝学的原因が未特定の希少疾患患者100例
- 技術→ PacBioのHiFi長鎖リードシーケンス技術およびRevioプラットフォーム
- 主要結果→ 病原性変異の93％を同定。複雑な構造変異やDNAメチル化異常の検出にも成功。
- 検出効率→ 短鎖リード法では見落とされていた変異を高感度に補足。
- 臨床応用→ 診断過程の簡素化とコスト効率の向上に寄与する可能性。
- 進捗状況→ 2024年第4四半期にRevio装置を増設し、5,000ゲノム解析の準備を完了。
- 運用体制→ 自動化ライブラリ調製により1ランで24サンプル、将来的には96サンプル対応へ拡張予定。
- 今後の展開→ 夏季までに希少疾患を対象とする一次診断プロトコルの導入を目指す。
- 安全性→ 研究用限定（診断用途ではない）。臨床使用には規制審査が必要。
AIによるインパクト評価
評価（参考）： ★★★★★
短評：希少疾患診断における長鎖リード解析の有用性を明確に実証し、臨床導入の実現性を高めた点で極めて重要。研究規模・技術精度ともに世界的に高評価に値する。
3言語要約／Multilingual Summaries
🌍 English Summary
Note: AI-assisted summary for reference.
- PacBio and Radboud UMC demonstrated that HiFi long-read sequencing identified 93% of pathogenic variants in 100 rare disease cases.
- The technology detected complex structural variants and methylation abnormalities missed by short-read approaches.
- The collaboration is scaling Revio-based sequencing to 5,000 diagnostic genomes to advance clinical adoption.
🇨🇳 中文摘要
注：以下内容为AI辅助生成，仅供参考。
- PacBio与Radboud UMC合作研究表明，HiFi长读序列技术在100例罕见病中识别出93％的致病变异。
- 该技术能够检测短读序列方法未能发现的复杂结构变异和DNA甲基化异常。
- 双方计划扩展Revio平台，分析5000个诊断基因组以推动临床应用。
🇮🇳 हिन्दी सारांश
ध्यान दें：यह AI-सहायित संक्षेप है, केवल संदर्भ हेतु।
- PacBio और Radboud UMC ने दिखाया कि HiFi लंबी रीड अनुक्रमण ने 100 दुर्लभ रोग मामलों में 93% रोगजनक वेरिएंट पहचाने।
- इस तकनीक ने जटिल संरचनात्मक परिवर्तन और डीएनए मिथाइलेशन असामान्यताएँ भी पकड़ीं जो शॉर्ट-रीड विधियों से छूट गई थीं।
- दोनों संस्थान 5,000 नैदानिक जीनोम तक विस्तार कर रहे हैं ताकि नैदानिक उपयोग को बढ़ाया जा सके।