PacBio、メチル化検出を強化―香港中文大学AIモデル「HK2」をHiFiシーケンスに統合
STELLANEWS.LIFE（ステラニュース・ライフ）は、科学技術・医療・ライフサイエンスの分野における研究成果を、中立的かつ正確に紹介するニュースメディアである。PacBioは、香港中文大学（CUHK）からディープラーニングベースのエピゲノム解析モデルをライセンスし、HiFiシーケンス化学におけるメチル化検出能力を強化すると発表した。今回の記事で伝える情報は次の通り。
概要
PacBioのHiFiシーケンスは、長鎖リード技術によりDNA塩基配列とエピゲノム情報を同時に取得できる点が特徴である。今回の改良では、香港中文大学が開発したAIモデル「HK2」を導入し、5-ヒドロキシメチルシトシン（5hmC）およびヘミメチル化5mCの検出が標準解析に統合される。これにより、化学的変換を伴わずに、より多層的なエピゲノム解析が可能となる。
詳細
- 発表元→ PacBio
- 発表日→ 2025年4月28日
- 提携機関→ 香港中文大学（CUHK）、Centre for Novostics、Take2 Technologies Limited
- 技術→ Holistic Kinetic Model 2（HK2）：畳み込み層とトランスフォーマーモデルを組み合わせたAIアルゴリズム
- 対象化学修飾→ 5-ヒドロキシメチルシトシン（5hmC）、5-メチルシトシン（5mC）、N6-メチルアデニン（6mA）
- 導入範囲→ RevioおよびVegaプラットフォーム（ソフトウェア更新で提供）
- 解析特徴→ ネイティブDNAを使用、追加試薬不要、ハプロタイプ解析対応
- 臨床応用領域→ がん研究、発生生物学、神経変性疾患、液体生検
- 技術的意義→ 化学変換法（例：ビスルファイト法）に比べDNA損傷を抑制し、構造的文脈を保持
- 既存応用→ GeneDxなど臨床機関で新生児診断やエピゲノム解析に利用開始
- 提供形態→ ソフトウェアアップデートにより既存ユーザーへ無償提供、追加操作不要
AIによるインパクト評価
評価（参考）： ★★★★★
短評：長鎖リード技術によるエピゲノム解析の精度を一段階引き上げ、化学変換を伴わない5hmC・5mC・6mA解析を実現。コスト面・操作面の負担を増やさずに研究の深度を拡張する点で高評価。
3言語要約／Multilingual Summaries
🌍 English Summary
Note: AI-assisted summary for reference.
- PacBio licensed CUHK’s Holistic Kinetic Model 2 (HK2) to enhance HiFi sequencing for detecting 5hmC, 5mC hemimethylation, and 6mA.
- HK2 uses deep learning to improve methylation accuracy across native DNA without chemical conversion.
- The feature will be available for Revio and Vega users via a free software update.
🇨🇳 中文摘要
注：以下内容为AI辅助生成，仅供参考。
- PacBio从香港中文大学授权获得Holistic Kinetic Model 2（HK2），以提升HiFi测序的甲基化检测能力。
- HK2基于深度学习，可在无需化学转化的条件下准确检测5hmC、5mC和6mA。
- 新功能将通过软件更新免费提供给Revio和Vega平台用户。
🇮🇳 हिन्दी सारांश
ध्यान दें：यह AI-सहायित संक्षेप है, केवल संदर्भ हेतु।
- PacBio ने हांगकांग चीनी विश्वविद्यालय से Holistic Kinetic Model 2 (HK2) लाइसेंस किया है ताकि HiFi अनुक्रमण में 5hmC, 5mC और 6mA का पता लगाने में सुधार हो सके।
- यह गहन शिक्षण मॉडल रासायनिक रूपांतरण के बिना DNA मेथाइलेशन की सटीकता बढ़ाता है।
- यह सुविधा Revio और Vega उपयोगकर्ताओं के लिए निःशुल्क सॉफ़्टवेयर अद्यतन के रूप में उपलब्ध होगी।