PacBio、1000 Genomes Long Read Projectに参画―KinnexとRevioを用いた転写アイソフォーム解析でヒト遺伝子多様性の解明を支援
STELLANEWS.LIFE（ステラニュース・ライフ）は、科学技術・医療・ライフサイエンス分野の研究成果を中立的かつ正確に紹介するニュースメディアである。PacBioは、国際的な人類ゲノムプロジェクト「1000 Genomes Long Read Project」に参加し、Kinnex RNAキットとRevioプラットフォームを用いたアイソフォーム（転写産物）解析を提供することを発表した。今回の記事で伝える情報は次の通り。
概要
PacBioは、ワシントン大学およびジョンズ・ホプキンス大学との共同研究の一環として、長鎖リードによる転写アイソフォーム解析（Iso-Seq）を1000 Genomes Projectに追加する。約1,000検体のヒト由来細胞株を対象に、各サンプルあたり1,000万件以上のフルレングス転写産物リードを取得。これにより、遺伝子発現の制御・選択的スプライシング・転写多様性の全貌を高精度に解明するデータ基盤を構築する。
詳細
- 発表元→ PacBio
- 発表日→ 2025年7月23日
- 共同機関→ ワシントン大学（Miller・Eichler両研究室）、ジョンズ・ホプキンス大学（McCoy研究室）
- プロジェクト→ 1000 Genomes Long Read Sequencing Project（ヒト多様性ゲノム研究）
- 技術→ PacBio HiFiシーケンス＋Kinnex RNAキットによるフルレングスIso-Seq解析
- 解析対象→ 約1,000検体のヒト細胞株由来サンプル
- 解析目的→ 遺伝子発現・スプライシング・転写制御要素の理解を深め、機能的ゲノム解析を拡張
- 出力データ→ 各サンプルあたり約1,000万リードの転写配列情報（オープンアクセスで提供予定）
- 臨床的意義→ 疾患関連スプライシング異常の同定や希少疾患診断研究に応用可能
- 公開性→ 解析パイプラインおよびデータを一般公開し、再現性と解析ツール開発を支援
- 今後の展望→ ASHG（米国人類遺伝学会）で初期成果を発表予定
AIによるインパクト評価
評価（参考）： ★★★★★
短評：ヒト転写多様性のグローバル解析を長鎖リード技術で強化する革新的な取り組み。ゲノムからトランスクリプトームへの橋渡しを実現し、基礎・臨床遺伝学の両面で大きな波及効果を持つ。
3言語要約／Multilingual Summaries
🌍 English Summary
Note: AI-assisted summary for reference.
- PacBio joined the 1000 Genomes Long Read Project to contribute full-length isoform sequencing using Kinnex RNA kits and the Revio platform.
- Approximately 1,000 samples will generate ~10 million full-length reads each, enriching transcriptomic diversity analysis.
- All data and analysis pipelines will be open-access, supporting global genomics and tool development.
🇨🇳 中文摘要
注：以下内容为AI辅助生成，仅供参考。
- PacBio加入“千人基因组长读测序计划”，利用Kinnex RNA试剂盒和Revio平台开展全长转录本测序。
- 约1,000个样本，每个样本预计产生约1,000万条全长读取，以丰富人类转录组数据。
- 所有数据和分析流程将公开共享，以促进全球基因组学与工具开发。
🇮🇳 हिन्दी सारांश
ध्यान दें：यह AI-सहायित संक्षेप है, केवल संदर्भ हेतु।
- PacBio ने 1000 Genomes Long Read Project में भाग लिया, जिसमें Kinnex RNA किट और Revio प्लेटफ़ॉर्म का उपयोग कर पूर्ण-लंबाई आइसोफॉर्म अनुक्रमण शामिल है।
- लगभग 1,000 नमूनों से प्रति नमूना 1 करोड़ पूर्ण-लंबाई रीड उत्पन्न होंगे, जो ट्रांसक्रिप्टोमिक विविधता का विश्लेषण करेंगे।
- सभी डेटा और विश्लेषण पाइपलाइन सार्वजनिक रूप से उपलब्ध कराए जाएंगे ताकि वैश्विक आनुवंशिक अनुसंधान को प्रोत्साहन मिले।
