PacBio、世界初の臨床用長鎖リード機器を中国で承認取得
STELLANEWS.LIFE（ステラニュース・ライフ）は、科学・医療・テクノロジー分野の最前線を伝えるメディアである。PacBioは、中国・Berry Genomics（貝瑞基因）との長年の協力を通じて、世界初の臨床グレード長鎖リードシーケンサー「Sequel II CNDx」が中国国家薬品監督管理局（NMPA）からクラスIII医療機器認証を取得したと発表した。これは、長鎖リードシーケンスが臨床診断に正式導入される初の事例であり、中国の精密医療分野に新たな時代をもたらす。今回の記事で伝える情報は次の通り。
概要
2025年11月4日、PacBioはBerry Genomicsと共同で開発した「Sequel II CNDx」シーケンシングシステムが、中国国家薬品監督管理局（NMPA）よりクラスIII医療機器認証を取得したと発表した。この認可により、世界で初めて臨床用途での長鎖リードシーケンスが正式に承認されたことになる。PacBioのHiFiシーケンシング技術を用いることで、従来の短鎖リード技術では検出困難だった構造変異やリピート配列などを正確に解析でき、特に高発生率の遺伝疾患である地中海貧血（thalassemia）への応用が期待される。
詳細
- 発表元→ PacBio（米国カリフォルニア州メンロパーク）
- 発表日→ 2025年11月4日
- 承認機関→ 中国国家薬品監督管理局（NMPA）
- 共同開発→ Berry Genomics（貝瑞基因）
- 対象システム→ Sequel II CNDx（クラスIII医療機器認証）
- 初期臨床適用→ 地中海貧血（thalassemia）診断用アッセイ
- シーケンス技術→ PacBio HiFi（Single Molecule, Real-Time / SMRT®）テクノロジー
- 解析対象→ SNV、indel、CNV、構造変異（SV）、リピート拡張を単一検査で網羅
- Berry Genomicsの臨床アッセイ→ 新生児、キャリア、胎児、希少疾患などの診断用に最適化
- 関連疾患開発計画→ 先天性副腎過形成症、脊髄性筋萎縮症、脆弱X症候群、デュシェンヌ型筋ジストロフィーなど
- コメント→
- 「HiFiシーケンシングの品質と性能が世界的臨床基準に到達したことを示す」（PacBio CEO クリスチャン・ヘンリー氏）
- 「この承認は、臨床現場に最も包括的で正確なゲノム解析を提供するという共通のビジョンを実現するもの」（Berry Genomics副研究開発責任者 Dr. Aiping Mao）
- 臨床意義→
- 中国国内でのゲノム解析の迅速化・精度向上
- 複雑な遺伝変異を高精度に解析できる初の臨床用長鎖リードシステム
- 臨床診断・遺伝カウンセリング・新生児スクリーニングへの展開
AIによるインパクト評価
評価（参考）： ★★★★★
短評：Sequel II CNDxのNMPA承認は、臨床ゲノミクスにおける長鎖リード技術の実用化を示す歴史的転換点。特に複雑変異を正確に捉えるPacBio HiFi技術の臨床導入により、中国における精密医療の質とアクセスが飛躍的に向上するとみられる。
3言語要約／Multilingual Summaries
🌍 English Summary
- PacBio and Berry Genomics announced NMPA approval of the Sequel II CNDx, the first clinical-grade long-read sequencer in the world.
- The system enables comprehensive genomic analysis for thalassemia, covering SNVs, CNVs, SVs, and repeat expansions in a single test.
- This milestone marks the official clinical adoption of PacBio HiFi sequencing technology in China’s healthcare system.
🇨🇳 中文摘要
- PacBio与贝瑞基因（Berry Genomics）联合宣布，中国国家药监局（NMPA）已批准“Sequel II CNDx”系统成为全球首个临床级长读长测序仪。
- 该系统首批应用于地中海贫血检测，可在一次测试中分析SNV、CNV、SV和重复扩增。
- 此举标志着长读长测序正式进入中国的临床基因检测体系。
🇮🇳 हिन्दी सारांश
- PacBio और Berry Genomics ने घोषणा की कि Sequel II CNDx प्रणाली को चीन के NMPA द्वारा मंजूरी मिल गई है, जो विश्व का पहला क्लिनिकल-ग्रेड लॉन्ग-रीड सीक्वेंसर है।
- यह प्रणाली थैलेसीमिया जैसे रोगों के लिए एकल परीक्षण में SNV, CNV, SV और रिपीट एक्सपैंशन का सटीक विश्लेषण प्रदान करती है।
- यह मील का पत्थर चीन के नैदानिक जीनोमिक्स क्षेत्र में HiFi सीक्वेंसिंग तकनीक के औपचारिक प्रवेश को दर्शाता है।
