ナテラ、出生前遺伝子検査「Fetal Focus」を20遺伝子パネルに拡張 LinkedSNP技術でホモ接合変異の高精度検出を実現
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米ナテラ（Natera）は2025年10月31日、胎児の単一遺伝子疾患を対象とする血液検査「Fetal Focus」を
既存の5遺伝子パネルから20遺伝子パネルへ拡張すると発表した。
この新バージョンは、同社独自のLinkedSNP技術を用いた非侵襲的出生前遺伝子検査（sgNIPT）の進化形であり、
妊婦の採血だけで重度の遺伝性疾患リスクをより広範にスクリーニングできる。
概要
ナテラが開発した「Fetal Focus」は、胎児の血液由来DNA（cfDNA）を母体血中から解析し、
遺伝性疾患を非侵襲的にスクリーニングする単一遺伝子NIPT（sgNIPT）である。
今回の拡張により、従来の5遺伝子から20遺伝子へカバー範囲が拡大し、
困難なホモ接合例（例：嚢胞性線維症など）への対応力が強化された。
2025年第4四半期に新パネルが正式リリースされる予定。
詳細
- 発表日→ 2025年10月31日（米オースティン発）
- 製品名→ Fetal Focus Single-Gene NIPT（単一遺伝子非侵襲的出生前検査）
- 新仕様→ 対象遺伝子数：5 → 20（Q4 2025発売予定）
- 技術基盤：
- Natera独自のLinkedSNPテクノロジーを採用。
- 両親から同じ変異を受け継ぐ胎児（ホモ接合体）を高精度に検出。
- cfDNA断片のハプロタイプ構造を解析し、遺伝子連鎖を再構築。
- 臨床データ：
- 2023年開始の前向き試験「EXPAND」で1,700例を登録。
- 初期解析で5例のホモ接合疾患例を全例正確に検出（5/5）。
- 全結果（陽性・陰性）を出生前または出生後の診断検査で確認し、感度推定の信頼性を担保。
- 代表疾患例：
- 嚢胞性線維症（Cystic fibrosis, CFTR遺伝子）
- 脊髄性筋萎縮症（SMA, SMN1遺伝子）
- 鎌状赤血球症（Sickle cell disease, HBB遺伝子）
- βサラセミア、ガラクトース血症など他の単一遺伝子疾患群
- 注目事例：
- Fetal Focusが他ラボで見逃されたCFTR ΔF508ホモ接合胎児を正確に検出。
- LinkedSNP技術の臨床的有用性を実証。
- 専門家コメント：
- ラメッシュ・ハリハラン博士（Natera女性医療部門GM）：
「ホモ接合変異の検出はsgNIPTの最難関の一つ。今回の成果は、Fetal Focusがその壁を越えたことを示す」。
- ラメッシュ・ハリハラン博士（Natera女性医療部門GM）：
AIによる技術的意義の分析
評価（参考）： ★★★★★
Fetal Focusの20遺伝子パネル化は、単一遺伝子NIPTの実用化における最大の進展といえる。
従来、両親から同一変異を受け継ぐ胎児の判定（ホモ接合例）は、母体DNAとの混在により高い解析精度が求められていた。
LinkedSNPによるハプロタイプ解析は、母体と胎児DNAを高精度で識別することでこの課題を克服。
非侵襲的ながら診断レベルに近い精度を目指すsgNIPT市場において、Fetal Focusは確実に先行している。
3言語要約／Multilingual Summaries
🌍 English Summary
- Natera announced expansion of its Fetal Focus single-gene NIPT from 5 to 20 genes, launching in Q4 2025.
- Powered by LinkedSNP technology, the test accurately detects homozygous fetal mutations inherited from both parents.
- The EXPAND trial confirmed detection of all 5 homozygous cases, supporting robust clinical performance.
🇨🇳 中文摘要
- Natera宣布其Fetal Focus单基因NIPT从5个扩展到20个基因，将于2025年第四季度推出。
- 利用LinkedSNP技术，该检测可精确识别来自父母双方的同型突变。
- EXPAND临床试验检测到全部5例同型突变胎儿，验证了检测的可靠性。
🇮🇳 हिन्दी सारांश
- Natera ने अपने Fetal Focus सिंगल-जीन NIPT को 5 से 20 जीन तक विस्तार करने की घोषणा की, जिसका लॉन्च 2025 की चौथी तिमाही में होगा।
- LinkedSNP तकनीक के माध्यम से यह परीक्षण माता-पिता से विरासत में मिली समान जीन म्यूटेशन (होमोज़ाइगस) को सटीक रूप से पहचान सकता है।
- EXPAND अध्ययन में सभी 5 होमोज़ाइगस मामलों का सफलतापूर्वक पता लगाया गया।