ドラベ症候群の2年自然歴データがNeurologyに掲載、発作頻度は依然高く認知・行動発達は2歳程度でプラトーに到達、BiogenとStokeが疾患修飾治療の必要性を強調
STELLANEWS.LIFE（ステラニュース・ライフ）は、科学技術・医療・ライフサイエンスの分野における研究成果を、中立的かつ慎重に紹介するニュースメディアである。Biogenは、脊髄性筋萎縮症（SMA）に対するヌシネルセン（商品名スピンラザ）の高用量レジメンについて、欧州医薬品庁（EMA）のヒト用医薬品委員会（CHMP）から肯定的見解を取得したと発表した。今回の記事で伝える情報は次の通り。
概要
SMAは乳児から成人まで影響する希少な遺伝性神経筋疾患であり、ヌシネルセンは長年標準的治療として使用されてきた。今回の高用量レジメンは、より強い薬理作用を期待した追加選択肢となり得る。一方で、腰椎穿刺に伴うリスクや既知の有害事象への注意は継続して必要である。
詳細
- 発表元→ Biogen
- 発表日→ 2025年11月17日
- 対象疾患→ 5q脊髄性筋萎縮症（SMA）
- 薬剤→ ヌシネルセン（商品名スピンラザ）。以降はヌシネルセン。
- 審査状況→ CHMPが高用量レジメンの承認を勧告。欧州委員会による最終判断は2026年1月予定。
- 試験デザイン→ 第2／3相DEVOTE試験（145例）。治療未経験者と既治療者を含む3部構成。
- 高用量レジメン→ ローディング：50 mgを14日間隔で2回（既治療者は50 mgを1回）。維持量：28 mgを4カ月ごと。
- 主要結果（Part B）→ CHOP-INTENDで有意な運動機能改善（＋15.1点 vs −11.1点、差26.19点、p＜0.0001）。死亡／永久人工呼吸器使用リスクを68％低減。
- 結果（Part C）→ 既治療者が高用量へ移行後、HFMSEで平均＋1.8点の改善。
- 安全性→ 肺炎、新型コロナ感染、誤嚥性肺炎、栄養不良が比較的多く報告。既知の安全性プロファイル（腰椎穿刺関連事象、低血小板、凝固異常、腎毒性、交通性水頭症）に留意。
- 臨床的含意→ 高用量はより強い治療効果を示す可能性があるが、手技負担・安全性監視の継続が必要。
- 次のステップ→ 欧米を含む各国規制当局での審査継続、長期拡張試験の追跡データ収集。
AIによるインパクト評価
評価（参考）： ★★★★☆
高用量レジメンは臨床的利益を示したが、投与手技の負荷と安全性監視の必要性が継続するため、実臨床への影響は大きいが段階的と評価される。
3言語要約／Multilingual Summaries
English Summary
Note: AI-assisted summary for reference.
- The CHMP issued a positive opinion recommending approval of the high-dose nusinersen regimen for 5q SMA.
- The DEVOTE study demonstrated significant motor-function improvement and reduced risk of death or permanent ventilation.
- The safety profile was consistent with known risks, including lumbar puncture–related events and renal or coagulation abnormalities.
中文摘要
注：以下内容为AI辅助摘要，仅供参考。
- CHMP一致通过对高剂量nusinersen方案的积极意见，建议批准其用于5q型SMA。
- DEVOTE研究显示运动功能显著改善，并降低死亡或永久通气的风险。
- 安全性与既往资料一致，包括腰椎穿刺相关不良反应及肾毒性、凝血异常等风险。
हिन्दी सारांश
ध्यान दें：यह AI-सहायित संक्षेप है, केवल संदर्भ हेतु。
- CHMP ने 5q SMA के उपचार के लिए नुसिनर्सन की उच्च-खुराक प्रणाली को मंजूरी की सिफारिश की।
- DEVOTE अध्ययन में मोटर-फंक्शन में महत्वपूर्ण सुधार और मृत्यु या स्थायी वेंटिलेशन के जोखिम में कमी देखी गई।
- सुरक्षा प्रोफ़ाइल ज्ञात जोखिमों के अनुरूप रही, जिनमें लम्बर पंचर-संबंधित घटनाएँ और गुर्दा/स्राव विकार शामिल हैं।
