イルミナ、DNAメチル化とゲノム変異を同時解析する「5-Base Solution」を発表 マルチオミクス解析の新時代へ
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米イルミナ（Illumina）は2025年10月15日、DNAメチル化とゲノム変異を同時に検出できる「5-Base Solution（ファイブベース・ソリューション）」を発表した。
この技術は、ゲノムとエピゲノムの両面から疾患解析を可能にする次世代のマルチオミクス・プラットフォームとして注目されている。
概要
イルミナは、ゲノムとエピゲノムの情報を一度に取得することを可能にする新たな「5-Base Solution」を発表した。
同技術は、独自の化学反応と統合型アルゴリズムにより、単一のDNAサンプルから遺伝子変異とメチル化パターンの両方を解析できる点が特徴である。
コスト効率が高く、既存のNovaSeqおよびNextSeq 2000システムに対応しており、研究機関での導入を容易にする設計となっている。
詳細
- 発表日→ 2025年10月15日（米サンディエゴ発）
- イベント→ 米国人類遺伝学会（ASHG 2025、ボストン）
- 試験実施→ ロンドン・ヘルスサイエンスセンター研究所（カナダ）
- 技術概要：
- 従来の全メチル化変換法（bisulfite法）とは異なり、「メチル化シトシンのみを選択的にチミンへ変換」。
- これによりゲノムの構造情報を損なわず、変異情報とエピゲノム情報を同時に取得可能。
- Illumina独自の5-base化学反応と、DRAGEN（Dynamic Read Analysis for Genomics）アルゴリズムによる二重解析を採用。
- 提供キット：
- Illumina 5-Base DNA Prep（全ゲノム解析向け）
- Illumina 5-Base DNA Prep with Enrichment（特定領域ターゲティング解析用）
- 特長：
- 1塩基レベルでのDNAメチル化検出精度。
- ゲノム変異コーリングと同時解析可能なDRAGENソフトウェアを搭載。
- Illumina Connected Multiomicsプラットフォームとの統合により、視覚化・統計解析も容易。
- 研究応用：
- 希少疾患・がん・神経疾患・薬剤標的探索などに応用。
- ゲノム変異とDNAメチル化の相関を同一サンプルで解析可能。
- 研究コストを削減し、データ統合解析の標準化を推進。
- 研究者コメント：
- イルミナCTO スティーブ・バーナード氏：
「マルチオミクスの時代を切り拓く技術であり、がんや希少疾患の新たな発見を支える」。 - ロンドン研究所ベキム・サディコビック教授：
「5-base技術により、遺伝的要因とエピジェネティクスの関係を同時に明らかにできる。機能ゲノミクスの理解を変えるだろう」。
- イルミナCTO スティーブ・バーナード氏：
- 対応装置→ NovaSeqシリーズ、NextSeq 2000
- 商用化状況→ 早期アクセスプログラムを経て正式販売開始済み
AIによる科学的意義の評価
評価（参考）： ★★★★★
Illuminaの5-baseソリューションは、ゲノム情報（DNA配列）とエピゲノム情報（メチル化）を同一サンプルで統合的に取得できる初の量産型技術として、マルチオミクス研究の実用段階を開く。
特に希少疾患やがん分野で、遺伝子変異とエピジェネティックな制御異常を同時に解析できる点は臨床応用に直結する可能性が高い。
今後は創薬ターゲットの発見や病態進行のモデル化にも寄与が期待される。
3言語要約／Multilingual Summaries
🌍 English Summary
- Illumina launched its 5-Base Solution, enabling simultaneous detection of genetic variants and DNA methylation in a single workflow.
- The technology uses proprietary chemistry and DRAGEN algorithms to provide integrated genomic and epigenomic analysis.
- Early access testing at London Health Sciences Centre showed strong potential for rare disease research and precision medicine.
🇨🇳 中文摘要
- Illumina推出“5-Base解决方案”，可在单一工作流程中同时检测基因变异和DNA甲基化。
- 该技术采用专有化学反应和DRAGEN算法，实现基因组与表观基因组的一体化分析。
- 伦敦健康科学中心的早期研究显示，其在罕见病和精准医疗中的潜力巨大。
🇮🇳 हिन्दी सारांश
- Illumina ने “5-Base Solution” लॉन्च किया, जो एक ही सैंपल से आनुवंशिक वेरिएंट और DNA मिथाइलेशन दोनों का पता लगा सकता है।
- यह तकनीक स्वामित्व वाली रसायन और DRAGEN एल्गोरिद्म का उपयोग करती है जिससे जीनोमिक और एपिजीनोमिक डेटा का एकीकृत विश्लेषण संभव होता है।
- लंदन हेल्थ साइंसेज सेंटर की प्रारंभिक जांच ने दुर्लभ रोग अनुसंधान में इसके अनुप्रयोग की संभावना को उजागर किया।