ハンター症候群は早期の治療が重要で、医療従事者は新生児のスクリーニングに対する啓発を進めるよう求める総説。
ハンター症候群、ムコ多糖症II型はライソゾーム病の一つで、診断と治療の研究も進んでおり、薬剤を使うことで寿命を延ばし、健康な生活を可能とするようになっている。
研究によりムコ多糖症II型の管理は早期診断が重要だとなっており、酵素補充療法が子どもの健康につながると分かっている。医療従事者が新生児のスクリーニングの啓発を進めるのが重要となる。今後は、家族全体への影響をさらに調べて、酵素補充療法の効果についての研究も進めることが重要となる。
Joseph R, DiCesare EB, Miller A. Hunter Syndrome: Is It Time to Make It Part of Newborn Screening?. Adv Neonatal Care. 2018;18(6):480-487. doi:10.1097/ANC.0000000000000569
