日本人PSCで疾患感受性HLAアレルを同定 京都大学が免疫遺伝学的基盤を解明
STELLANEWS.LIFE（ステラニュース・ライフ）は、科学技術・医療・ライフサイエンスの分野における研究成果を、中立的かつ正確に紹介するニュースメディアである。
京都大学は、日本人における原発性硬化性胆管炎（PSC）の発症と関連するHLAアレルを同定したと発表した。疾患感受性を示す分子基盤を明らかにすることは、病態理解に重要な意味を持つ。
今回の記事で伝える情報は次の通り。
概要
原発性硬化性胆管炎（PSC）は胆管の線維性狭窄と肝障害を特徴とし、治療選択肢が限られる難治性疾患である。欧米ではHLAとの強い関連が知られているが、日本人における情報は乏しい状況であった。
今回の研究により、日本人PSC患者で特定のHLAアレルが高頻度であることが示され、アミノ酸レベルでの疾患関連性も明らかになった。一方で、解析対象が肝移植例に限られるなど、病態の多様性を踏まえた追加検証が求められる。
詳細
- 発表元→ 京都大学
- 発表日→ 2025年10月29日
- 対象疾患→ 原発性硬化性胆管炎（PSC）
- 研究背景→ PSCは肝内外胆管の狭窄と肝不全を引き起こす原因不明の難治性疾患であり、日本人集団におけるHLA関連の情報が不足していた。
- 研究デザイン→ 肝移植を受けたPSC 18例、PSCと潰瘍性大腸炎（UC）合併例13例の計31例のHLAタイピングを解析。
- 主要結果→ HLA-B＊07：02、HLA-C＊07：02、HLA-DQB1＊05：01、HLA-DRB1＊01：01の出現頻度が健常群より有意に高い。
- アミノ酸解析→ HLA-C＊07：02アレルにおける15のアミノ酸バリアントが疾患と関連。
- 比較知見→ 欧米で疾患関連とされるハプロタイプと類似する構造を一部共有しており、HLA-C分子が共通した感受性因子である可能性。
- 臨床的含意→ PSC病態の免疫学的基盤の一端を示す知見であり、病態層別化の手がかりとなる可能性。
- 制限事項→ 重症例（肝移植例）に限定されており、軽症例や他集団での検証が必要。
- 次のステップ→ 軽症例を含むHLA解析、HLA以外の遺伝因子の探索、ゲノムワイド解析。
- 関連論文→ Liver International に2025年10月23日オンライン掲載。
AIによるインパクト評価
評価（参考）： ★★★★☆
日本人におけるPSCの遺伝的感受性の一端を示し、病態解明の進展に寄与する重要な報告である。一方、症例数や重症度の偏りが課題であり、広範な集団解析による検証が必要である。
3言語要約／Multilingual Summaries
🌍 English Summary
Note: AI-assisted summary.
- Kyoto University identified PSC-associated HLA alleles in Japanese patients receiving liver transplantation.
- HLA-C＊07:02 and related amino acid variants showed significant disease association.
- The findings suggest immunogenetic predisposition but require validation in broader patient groups.
🇨🇳 中文摘要
注：AI辅助总结。
- 京都大学在日本PSC患者中发现多种与疾病相关的HLA等位基因。
- HLA-C＊07:02的15个氨基酸变异与疾病显著相关。
- 结果提示免疫遗传因素的重要性，但仍需在更大样本中验证。
🇮🇳 हिन्दी सारांश
ध्यान दें：AI-सहायित सारांश。
- क्योटो विश्वविद्यालय ने जापानी PSC रोगियों में HLA की रोग-संबंधी प्रवृत्ति की पहचान की।
- HLA-C＊07:02 और इसके 15 अमीनो अम्ल रूपांतर रोग से जुड़े पाए गए।
- यह प्रतिरक्षात्मक आनुवंशिक भूमिका का संकेत देता है, पर व्यापक अध्ययन आवश्यक है।
