アワビ二倍体ゲノムで非シンテニック染色体を解明,日本産メガイアワビで重複遺伝子の集積を発見,進化と適応を支える遺伝基盤を提示
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東京大学大学院農学生命科学研究科を中心とする研究グループは、日本産大型アワビ類の一種であるメガイアワビの高精度な二倍体ゲノムアセンブリを構築し、アワビ類の染色体には多数の重複遺伝子が集積した「非シンテニック」な領域が存在することを示した。
今回の記事で伝える情報は次の通り。
概要
二倍体生物では、父方と母方に由来する相同染色体が対をなして存在するが、従来のゲノムアセンブリは両者を混ぜた１倍体配列としてまとめる前提が多く、生物が本来もつゲノム多様性の一部が見えにくい側面があった。
研究グループは、日本産メガイアワビについて、相同染色体ごとに個別の配列を再構築する二倍体ゲノムアセンブリを構築し、３本の染色体ペアに大規模な構造差と多数の重複遺伝子クラスターが存在することを見いだした。
さらに他のアワビ類と無脊椎動物４６種を対象とした比較解析から、アワビ類のゲノムが重複遺伝子で豊かに満たされていることを示し、この「冗長性」が古くから続くアワビ類の適応や多様化を支えてきた可能性を提案している。
詳細
- 発表元→ 東京大学大学院農学生命科学研究科・附属水産実験所、東北大学大学院生命科学研究科、一般社団法人日本真珠振興会、理化学研究所、国立遺伝学研究所 ほか
- 発表日→ 2025年11月7日
- 対象生物→ メガイアワビ（日本産大型アワビ類、属名Haliotis）。兵庫県淡路島産個体を用いて解析。
- 研究の背景→ 海洋無脊椎動物では、相同染色体どうしでゲノム構造が大きく異なる例が報告されつつあり、これを理解するには相同染色体ごとの二倍体ゲノムアセンブリが必要である。一方、アワビ類は食用・文化的に重要であるにもかかわらず、高精度な二倍体ゲノムアセンブリは整備されていなかった。
- 二倍体アセンブリ→ メガイアワビについて、相同染色体由来の２つの配列をprimaryアセンブリとalternativeアセンブリとして再構築し、２ｎ＝３６本（１８ペア）の染色体レベルで比較可能なリファレンスを構築した。
- 相同染色体の比較→ ２つのアセンブリを染色体ごとに整列し、配列の並び順（シンテニー）が一致する領域と異なる領域を解析した。その結果、第１・４・９染色体の３ペアで、向きの逆転（inversion）、位置の入れ替わり（translocation）、局所的な重複（duplication）が多く分布する非シンテニック領域が存在することが判明した。
- 非シンテニック領域の起源→ 世界各地の主要なアワビ種のゲノムとも比較したところ、同様の非シンテニックな染色体が共通して見つかり、その起源がアワビ類の系統が成立した古い時期までさかのぼる可能性が示された。
- 重複遺伝子とドメイン→ 非シンテニック領域を詳しく見ると、多数のセグメンタル重複が存在し、免疫関連など特定の機能ドメイン（第１染色体のPF07690、第４染色体のPF13895、第９染色体のPF12796）を持つ遺伝子が集中的に重複していることが分かった。
- 他種との比較→ メガイアワビを含む無脊椎動物４６種について、ゲノム中の重複遺伝子割合（PD）と卵サイズ（ログ変換）との関係を解析したところ、アワビ類は卵サイズが小さい他の無脊椎動物と比べてもPDが高く、重複遺伝子が特に多いグループであることが明らかになった。
- 機能的含意→ 重複して生じた遺伝子は、機能的制約がやわらぐことで新たな機能を獲得したり、発現量を増やしたりする足場となり得るとされる。アワビ類に集積した重複遺伝子群は、病原体応答や環境変化への適応など、長い進化史の中での繁栄を支える遺伝基盤となった可能性がある。
- 保全・育種への意義→ 近年、乱獲や環境変動、疾病の拡大などにより野生アワビ資源は減少している。二倍体ゲノムアセンブリにより、重複遺伝子を含む多様な遺伝背景を正確に把握できることで、集団の健全性評価、保全計画、育種標的遺伝子の選抜に活用できる可能性がある。
- 用語（簡略）→ セグメンタル重複は長いDNA断片が別の場所に繰り返しコピーされる現象であり、ドメインはタンパク質の機能単位となる立体構造部分、遺伝子重複は進化的な新機能創出につながる重要なメカニズムであると考えられている。
- 論文情報→ Ancestral origin and structural characteristics of non-syntenic homologous chromosomes in abalones（Molecular Ecology Resources、DOI：10.1111／1755-0998.70057）
AIによるインパクト評価
評価（参考）： ★★★★☆
短評：二倍体ゲノムアセンブリにより、アワビ類に特徴的な非シンテニック染色体と重複遺伝子の集積を示した点は、海洋無脊椎動物ゲノム研究としてのインパクトが大きい。
一方で、保全や育種への実装は今後の応用研究に委ねられており、短期的には基礎科学としての意義が中心である。
3言語要約 / Multilingual Summaries
🌍 English Summary
Note：AI-assisted summary focusing on key scientific points.
- Researchers constructed a high-quality diploid genome assembly of the Japanese abalone Haliotis gigantea, separating paternal and maternal homologous chromosomes into primary and alternative assemblies.
- Comparisons revealed three pairs of homologous chromosomes with large non-syntenic regions enriched for segmental duplications and gene families with specific functional domains, including immune-related domains.
- Across 46 invertebrate species, abalones showed an exceptionally high proportion of duplicated genes, suggesting that accumulated gene duplications and genomic redundancy have contributed to abalone evolution and provide an important basis for conservation and breeding.
🇨🇳 中文摘要
注：以下为AI辅助摘要，旨在清晰传达研究要点。
- 研究团队对日本大型鲍鱼物种——巨鲍（Haliotis gigantea）构建了高质量的二倍体基因组装，将父系和母系同源染色体分别组装为primary和alternative基因组。
- 比较分析发现，有三对同源染色体含有大片非共线区域，这些区域富含片段性重复，并聚集了带有特定功能结构域（包括免疫相关）的重复基因家族。
- 在包含鲍鱼在内的46种无脊椎动物中比较时，鲍鱼类显示出特别高的重复基因比例，提示基因重复与基因组冗余可能促进了鲍鱼的长期繁衍和多样化，并为物种保育与育种提供重要遗传基础。
🇮🇳 हिन्दी सारांश
ध्यान दें: यह AI-सहायित सारांश है, जिसका उद्देश्य शोध के मुख्य बिंदुओं को संक्षेप में प्रस्तुत करना है।
- शोधकर्ताओं ने जापानी एबालोन प्रजाति *Haliotis gigantea* के लिए उच्च-गुणवत्ता वाली द्विगुणित जीनोम असेंबली तैयार की, जिसमें पिता और माता से प्राप्त समरूप गुणसूत्रों को प्राथमिक और वैकल्पिक असेंबली के रूप में अलग-अलग पुनर्निर्मित किया गया।
- तुलनात्मक विश्लेषण में तीन गुणसूत्र युग्मों में बड़े गैर-सिंटेनी क्षेत्र पाए गए, जहाँ खंडीय प्रतिलिपि-निर्माण और विशिष्ट कार्यात्मक डोमेन (जिनमें प्रतिरक्षा-संबंधी डोमेन भी शामिल हैं) वाले कई प्रतिलिपित जीन समूह एकत्रित थे।
- 46 अकशेरुकी प्रजातियों से तुलना में पाया गया कि एबालोन समूह में प्रतिलिपित जीनों का अनुपात विशेष रूप से अधिक था। यह संकेत देता है कि ऐसे जीन-प्रतिलिपि निर्माण और जीनोमिक अनावश्यकता ने एबालोन की विकासीय अनुकूलन में योगदान दिया हो सकता है, और यह संरक्षण तथा प्रजनन के लिए एक महत्वपूर्ण आनुवंशिक आधार प्रदान करता है।
