武田薬品工業が日本の希少疾患の現状や課題を記述した文書を2020年12月16日に発表した。
文書では希少疾患をめぐる日本の問題について大きく4点から分析。その上で希少疾患の医療を推進するための仕組み作りを行う施策として5つの提言を行っている。
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