ターナー症候群のメカニズムと管理についての総説（2019年）。ターナー症候群は、女性の希少疾患で、X染色体の完全あるいは部分的な欠損が原因となり、ときにモザイク（正常な細胞と異常な細胞が混在）になっている。
ターナー症候群に関連するのは、低身長のほか、思春期の遅延、卵巣の発育不全、性腺刺激ホルモン分泌亢進を伴う性腺機能低下症、不妊、先天性心臓奇形、1型および2型糖尿病を含む内分泌疾患、骨粗鬆症、自己免疫疾患。
疾病の罹患率や死亡率も多くなる傾向があり、ターナー症候群の影響は多臓器に及ぶものの、診断は遅れる傾向がある。15歳前後で診断されることが多い。臨床的な進歩もあり、遺伝的なメカニズムが明らかになり、管理方法も発達してきている。成長ホルモン療法やホルモン補充療法などの管理も進歩している。
2019年デンマーク総説。
Gravholt CH, Viuff MH, Brun S, Stochholm K, Andersen NH. Turner syndrome: mechanisms and management. Nat Rev Endocrinol. 2019;15(10):601-614. doi:10.1038/s41574-019-0224-4
